Центр Genetico помог спасти ребенка с тяжелым наследственным заболеванием

3 октября 2016 г
Our Score
5 минут

Последний этап новейшего высокотехнологичного лечения был с успехом пройден пациенткой шести лет с синдромом Швахмана-Даймонда — девочке провели трансплантацию костного мозга, а также пуповинной крови от её здорового младшего брата. Для того, чтобы он родился свободным от генетического заболевания, которое имеет его сестра, но при этом его ткани были бы совместимы с ней и он смог бы стать её донором, родители прибегли к ЭКО и преимплантационной генетической диагностике (ПГД).

Передовой метод лечения сидрома Швахмана-Даймонда разработали специалисты Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) — над ним они работали с 2011 года. В разработке также приняли участие Гемабанк (банк пуповинной крови), российский Центр Genetico, Институт Репродуктивной Генетики Чикаго, НИИ им. Р.М. Горбачевой, а также клиника Генезис и роддом №17 Санкт-Петербурга ИСКЧ.

Синдром Швахмана-Даймонда — это серьёзное генетическое заболевание с такими симптомами, как скелетные нарушения, предрасположенность к лейкозам, нарушения процесса кроветворения, поджелудочной железы и работы иммунной системы. Единственно возможный действенный метод лечения этого заболевания — трансплантация донорских стволовых клеток костного мозга или пуповинной крови. К сожалению, найти подходящего донора в случае этого заболевания практически невозможно.

Девочка-героиня этой статьи родилась в 2009 году и уже в шесть месяцев оказалась в больнице в тяжёлом состоянии. Врачи поставили ей диагноз — девочке была нужна трансплантация костного мозга, но ждать её пришлось до 2010 года. Полностью подходящего донора так и не нашли, и клетки взяли у отца девочки, хотя он совместим с дочерью только наполовину. К сожалению, костный мозг не прижился, и началось отторжение, однако врачам удалось сохранить девочке жизнь.

Родители девочки очень хотели родить ещё одного ребенка, но боялись, что он также унаследует синдром Швахмана-Даймонда. Родители консультировались с врачами, но те выразили опасение, что заводить ещё детей паре не стоит как раз из-за проблемы наследования этой болезни. Кроме того, до дочери у пары уже был ребёнок, который очень рано умер, однако его не обследовали на синдром Швахмана-Даймонда, поэтому точная причина смерти неизвестна.

В этот момент семье предложили свою помощь специалисты Института Стволовых Клеток Человека.

В 2011 году был дан старт Программе Адама Нэша — программе включения в программу российского здравоохранения новейшего способа предупреждения и лечения редких наследственных заболеваний с использованиям методик ЭКО, ПГД и трансплантации клеток пуповинной крови. Эта программа была запущена при финансировании Гемабанком — банком стволовых клеток, созданным ИСКЧ в 2003 году. Для выполнения программы Нэша был открыт Центр Genetico, который располагает исключительной генетической лабораторией.

В рамках Программы для проведения уникальных для России процедур преимплантационной генетической диагностики были отобраны десять семей, среди них и семья девочки с синдромом Швахмана-Даймонда. Специалисты Genetico и Института Репродуктивной Генетики Чикаго составили индивидуальные тест-системы для всех десяти семей— благодаря этим системам для анализа генетических мутаций необходима всего одна-единственная клетка.

ПГД — это персонализированный генетический скрининг, для которого также разрабатывают специальные тест-системы, ориентированные на каждую отдельную мутацию и учитывающие генетические особенности клиентов. Центр Genetico тратит около трёх месяцев на тщательную разработку подобного теста перед проведением исследования.

В процессе проведения протокола ЭКО семьи девочки с синдромом Швахмана-Даймонд в клинике Генезис эмбриологи выполнили биопсию отдельных клеток каждого эмбриона (на 3-5 день развития на стадии 8-50 клеток). В рамках обычных протоколов ЭКО в оплодотворении участвуют от 1 до 20 яйцеклеток. После этого в генетической лаборатории были исследованы все эмбрионы. Специалисты определили эмбрионы, имеющие искомую генетическую мутацию и “здоровые”. Также было важно выявить “здоровые” эмбрионы, которые совместимы генетически с больной девочкой. Маме имплантировали такой эмбрион. План врачей заключался в том, что у рождённого в результате этого ЭКО ребёнка-спасителя соберут стволовые клетки из крови пуповины, сохранят в Гемабанке и в дальнейшем пересадят сестре. Этот план был успешно выполнен — в 2014 году в семье появился на свет здоровый мальчик, а в мае 2016 года докторами НИИ им. Горбачевой была проведена процедура трансплантации кроветворных клеток его костного мозга. Процедура прошла успешно, и девочка чувствует себя прекрасно.

Преимплантационная генетическая диагностика была впервые в России использована для лечения синдрома Швахмана-Даймонда именно в этой семье. В мире насчитывается всего несколько десятков успешно выполненных трансплантаций кроветворных стволовых клеток от сиблингов-доноров, генетически полностью совместимых и рождённых при помощи ПГД и ЭКО.

Впервые этот метод был использован в США группой учёных, руководителем которой был Юрий Верлинский, наш соотечественник. Он уже использовался В США и Европе этот метод использовали в терапии таких заболеваний, как болезнь Краббе, талассемия, синдром Оумена, лейкоз, синдром Даймонда-Блекфана, анемия Фанкони.

Почти все этапы данного лечения — сбор крови из пуповины, трансплантация пуповинной крови и костного мозга, ЭКО — уже применяются в условиях российского здравоохранения самостоятельно и финансируются государством при наличии определённых показаний. Кроме ключевого этапа — ПГД.

Все анализы и проведение лечения ИСКЧ финансировал собственными средствами — именно для этого была запущена программа программа Адама Нэша. Частично услуги по ЭКО были компенсированы клиникой Генезис, трансплантацию и остальную терапию оплатил Минздрав и благотворительные фонды Адвита и Русфонд. В ближайшее время планируется выход научной публикации по этой значительной исследовательской работе.

Артур Исаев, директор Института Стволовых Клеток Человека, прокомментировал: «Для знающих специалистов этот метод выглядит не так сложно, но на его реализацию в России за шесть лет мы потратили много сил, долго и терпеливо работали в ожидании результата. Полагаю, теперь этот метод и ПГД будут включены Минздравом в стандарты лечения как один из вариантов терапии ряда наследственных заболеваний и станут доступны сотням семей. От имени компании я хочу поблагодарить всех коллег из группы ИСКЧ, а также трансплантологов, репродуктологов, генетиков, наших коллег из Чикаго за проделанную работу и настойчивость в достижении поставленных целей».

Также, вам может быть интересно

CV-Maker(1)

Genetico проведет первый Всероссийский генетический диктант

photo1697618578

Genetico открыл новый медицинский центр в Medtech Moscow

ВМ

Центр Genetico включен в перечень организаций, проводящих исследования медицинских изделий для регистрации в ЕАЭС

photo1692645915(1)

Генетика ради жизни: выступление Genetico на Московском урбанистическом форуме

Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение