В лаборатории Центра Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico установлен высокопроизводительный прибор NovaSeq 6000 для проведения исследований генома человека.

Это секвенатор последнего поколения от компании Illumina Inc. – мирового лидера в производстве продуктов и услуг для секвенирования, генотипирования и изучения экспрессии генов. Технологии Illumina позволяют исследователям осуществлять передовые генетические исследования, необходимые для медицины, геномики и протеомики.

В Европе на сегодняшний день уже успешно функционируют 10 таких секвенаторов, в России два — в Центре Genetico и в Курчатовском Институте.

Установка такого секвенатора позволит российским исследователям и медицинским организациям значительно сократить сроки проведения исследований генома человека и их стоимость. С внедрением NovaSeq 6000 компания Illumina прогнозирует снижение стоимости расшифровки генома в течение 10 лет до 100$.

По словам Владимира Каймонова, заведующего лабораторией NGS Центра Genetico: «Прибор NovaSeq 6000 отличается очень высокой производительностью, и малым временем анализа – не более 40 часов. За это время он может проанализировать геномы 48 человек. Такой производительностью не обладает ни один секвенатор в мире».

Артур Исаев, основатель Центра Genetico, комментирует: “Поставка NovaSeq 6000 — это последний элемент в запуске собственной полномасштабной лаборатории секвенирования следующего поколения для клинических и медицинских целей международного уровня. Лаборатория по международным стандартам будет открыта в течение месяца. Мы с нашим партнером, компанией Illumina, планируем сделать секвенирование генома максимально доступным для исследовательских групп и практического здравоохранения в России».

По словам Николая Егорова, директора по развитию бизнеса компании Альбиоген: «Новейшая разработка компании «Illumina» — NovaSeq — самый производительный секвенатор нового поколения в мире, позволяет радикально пересмотреть возможности секвенирования. Благодаря своей масштабируемости, он идеально подходит для любых задач, любого генома и масштаба проекта. Разработчики возлагают на линейку секвенаторов NovaSeq наибольшие надежды, как на самую перспективную платформу с точки зрения уменьшения цены за образец в самые ближайшие годы».

Полногеномное секвенирование – это наиболее полное исследование генома из всех существующих. Это не просто отдельный тест, а персонализированное масштабное исследование. Расшифрованный геном дает возможность всегда иметь под рукой банк данных, из которого можно извлечь любую генетическую информацию. На основании генома исследователи определяют носительство тяжелых моногенных заболеваний, устанавливают генетические причины множества семейных особенностей, таких как обмен веществ, предрасположенность к заболеваниям, подбирают лекарственные препараты.