В преддверии Международного дня редких заболеваний Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico объявляет о проведении благотворительной акции, которая позволит семьям с высоким риском наследования спинальной амиотрофии (СМА) родить здорового ребенка с помощью метода преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
Спинальная амиотрофия (СМА) – тяжелейшее наследственное заболевание, которое чаще всего летально в первые годы жизни и очень широко распространено. Каждый 50-й человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются 2 таких мутации, со стороны матери и со стороны отца. Это происходит примерно 1 раз на 6000 рождений, в семьях, где никто, как правило, не слышал про такую болезнь, где не было больных родственников, вредных факторов среды, ничего, что могло бы навести будущих родителей на мысль о высоком риске генетических проблем у будущего ребенка.
Дети, рожденные со спинальной амиотрофией страдают от прогрессивной нервно-мышечной атрофии. Многие из них умирают в возрасте до двух лет. Другие же остаются прикованными к инвалидной коляске на всю жизнь. Заболевание неизлечимо.
Раньше единственным способом предотвратить заболевание в семье с высоким наследственным риском – был генетический анализ будущего ребенка в формате пренатальной диагностики. Если такой анализ показывает, что ребенок болен, то семье приходится принимать непростое решение о прерывании беременности. Некоторые семьи многократно проходят через такой выбор, ожидая, когда им, наконец, повезет в «генетической лотерее».
Сейчас у будущих родителей появилась возможность воспользоваться новым методом генетического анализа — преимплантационной диагностикой (ПГД). С помощью ПГД еще на этапе до наступления беременности можно исключить наследственное заболевание у будущего ребенка. ПГД проводится во время процедуры ЭКО, когда для подсадки будущей маме выбирается эмбрион, не унаследовавший заболевание. Все больше семей в мире выбирают этот путь.
Такая возможность существует и в России. Но как узнать о том, что семье необходима помощь, не дожидаясь рождения больного ребенка? Для этого можно пройти скрининг на носительство мутации, приводящей к СМА. Такой тест разработан в Центре генетики и репродуктивной медицины Genetico, и он рекомендован всем семьям, планирующим рождение детей.
Специалисты Центра хотят привлечь внимание будущих родителей, врачей и общественности к важности такой диагностики, направленной на профилактику СМА.
В течение марта 2015 года Центр Genetico ждет на бесплатную консультацию семьи с историей заболевания СМА. Одной из таких семей Центр с помощью метода ПГД поможет родить здорового ребенка, чтобы семья своим примером помогла другим людям узнать о наследственных рисках заранее и спланировать необходимую программу профилактики.
Для предварительной записи на ПГД-консультацию врача-генетика нужно заполнить анкету, пройдя по данной ссылке http://pgd-lab.ru/
О Центре генетики и репродуктивной медицины Genetico:
Cоциально-значимый проект GENETICO — это лаборатория и медико-генетические центры, направленные на предупреждение и профилактику наследственных заболеваний. Проект реализуется Институтом Стволовых Клеток Человека при участии Биофонда Российской венчурной компании и получил поддержку Агентства стратегических инициатив. Оказываемые в центрах Genetico услуги генетической диагностики и консультирования направлены на реализацию профилактического подхода. Любой человек может своевременно узнать о своих генетических особенностях и осуществить необходимые меры (в том числе, с помощью новых медицинских технологий) для поддержания собственного здоровья, здоровья детей, а также предупреждения рождения в семье потомства с тяжелой наследственной патологией.
Источник: РИА АМИ
