Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) хромосомных аномалий при ЭКО

Услуга предоставляется только клиникам ЭКО
Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

Частота встречаемости хромосомных аномалий в ооцитах увеличивается с возрастом женщины, по этой причине, возрастает вероятность потери беременности. Например, анеуплоидии (нарушения числа хромосом) являются причиной 50-60% неразвивающихся беременностей первого триместра беременности.

Что такое ПГТ при ЭКО? Это эффективный способ снижения риска спонтанных абортов, а также уменьшения числа неудачных попыток ЭКО. ПГТ, преимплантационное генетическое тестирование или как его ранее называли преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) на хромосомные аномалии (ПГТ-А), проводится методом NGS.

В норме весь генетический материал человека распределен в 46 хромосомах (23 парах). Нарушения числа хромосом возникают достаточно часто, и будущий эмбрион может получить лишнюю хромосому или может произойти потеря какой-либо хромосомы. Наиболее часто при проведении ПГТ анализируют 5 хромосом (13, 18, 21, X и Y), нарушения в которых вызывают развитие наиболее опасных наследственных заболеваний, вызванных хромосомными нарушениями у будущего ребенка. В то же время нарушения в остальных хромосомах могут стать причиной подсадки нежизнеспособного эмбриона, самопроизвольного прерывания беременности и др.

Для того, чтобы увеличить результативность ЭКО, необходимо проводить ПГТ всех 46 хромосом.

В лаборатории Genetico анализ хромосомных аномалий в эмбрионах проводится по 46 хромосомам – полному хромосомному набору одной клетки. Специалисты используют метод NGS (next generation sequencing – высокопроизводительное секвенирование), который основан на определении последовательности ДНК, что позволяет расшифровать генетическую информацию, закодированную в ДНК эмбриона.

При необходимости услуга тестирования эмбрионов по 46 хромосомам может быть совмещена с диагностикой моногенных заболеваний и HLA-типированием.

К чему могут привести хромосомные аномалии?

  • остановка эмбриона в развитии, как на этапе, когда он находится в условиях эмбриологической лаборатории, так и на ранних этапах развития, после переноса в материнский организм;

  • отсутствие имплантации – эмбрион доживает до момента имплантации, но она не происходит, так как следует гибель эмбриона;

  • неразвивающаяся беременность – эмбрион перенесен в материнский организм, УЗИ показывает, что беременность наступила, но она не развивается;

  • беременность плодом с хромосомной аномалией – не все ХА приводят к остановке развития и прекращению жизнедеятельности эмбриона. Например, Синдром Дауна;

  • рождение ребенка с хромосомным синдромом.

В лаборатории Genetico проводят ПГТ методом NGS на хромосомные аномалии трех видов:

  • Эмбриотест высокого разрешения – секвенирование с количеством прочтений 1 млн ридов;

  • Эмбриотест базового разрешения – секвенирование с количеством прочтений 500 тыс. ридов;

  • Эмбриотест начального разрешения – секвенирование с количеством прочтений 250 тыс. ридов.

    ПГТ-А позволяет отбирать только здоровые, без хромосомных нарушений, эмбрионы. Благодаря этому значительно повышается результативность цикла ЭКО, снижается вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями, а также риск спонтанных абортов (потери ребенка).

    • Возраст матери >35 лет.

    • Привычное невынашивание беременности.

    • Многократные неудачные попытки ЭКО.

    • Некоторые формы мужского бесплодия, связанные с хромосомными аномалиями.

    • Носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных патологий.

    Подготовка проводится в клинике ЭКО.
    • Биопсия эмбрионов (в рамках проведения программы ЭКО).

    • Логистика биоматериала в лабораторию.

    • ПГТ доставленного материала в лаборатории методом NGS.

    • Получение результатов.

    Результаты будут у вашего врача в клинике ЭКО.



    Специалисты

    Мусатова Елизавета Валерьевна

    Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

    Ветрова Наталья Владимировна

    Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

    Гусева Маргарита Владимировна

    Врач-генетик, ПГТ-консультант

    Ряжская Светлана Андреевна

    Врач-генетик

    Рослова Татьяна Андреевна

    Врач-генетик

    Заклязьминская Елена Валерьевна

    Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

    Шурыгина Мария Федоровна

    Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

    Мусатова Елизавета Валерьевна

    Стаж: 8 лет
    Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
    • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
    • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
    • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
    • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
    • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

    Ветрова Наталья Владимировна

    Стаж: 15 лет
    Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
    Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ) Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

    Гусева Маргарита Владимировна

    Стаж: 7 лет
    Врач-генетик, ПГТ-консультант
    • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
    • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
    • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

    Ряжская Светлана Андреевна

    Стаж: 2 года
    Врач-генетик
    Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии; Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

    Рослова Татьяна Андреевна

    Стаж: 22 года
    Врач-генетик
    • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
    • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
    • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
    • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
    • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

    Заклязьминская Елена Валерьевна

    Стаж: 26 лет
    Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
    • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
    • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
    • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

    Шурыгина Мария Федоровна

    Стаж: 20 лет
    Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
    Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
    Преимплантационное генетическое те... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
    Закрыть




      ОнлайнВ центре



              Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                          Ваше имя (обязательно)

                          Ваш e-mail (обязательно)

                          Тема

                          Сообщение