Подготовка к беременности Экзом плюс — дуэт (для лиц 18+) Наиболее полный скрининг на наследственные заболевания на основе данных полноэкзомного секвенирования, плюс СМА, ломкая Х хромосома (только жен.), вариант в гене CFTR dele2,3.

Экзом плюс дуэт выполняется для пары. Интерпретация по носительству рецессивных заболеваний у каждого из пары и их сопоставление.

Мы проверяем гены, отвечающие за несколько тысяч известных генетических заболеваний человека.

Дополнительно проводим поиск частых нарушений, которые не выявляются методом NGS:

• исследование спинально-мышечной атрофии (СМА),
• ломкой Х-хромосомы у женщин,
• мутация в гене CFTR.

Исследование можно пройти как по назначению врача (для преконцепционного генетического скрининга, например, в семьях с наследственными заболеваниями, с детьми с генетическими заболеваниями и др.), так и по желанию пары (для определения риск возможного рождения ребёнка с наследственной патологией).

Секвенирование полного экзома – это исследование ДНК для установления генетической причины наследственных заболеваний или поиска носительства генетических вариантов при планировании беременности. Экзом составляет всего 1% генетической информации от полного генома (всей последовательности ДНК человека), но при этом содержит до 85% клинически значимой информации.

Исследования проводятся на оборудовании лидера отрасли – Illumina высокоточным методом секвенирования нового поколения (NGS – Next Generation Sequencing).