Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.)

Срок выполнения анализов
14 рабочих дней

Стоимость исследования
10400 рублей

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты

Генетический тест на СМА

Спинальная мышечная атрофия (CMA) или проксимальная спинальная амиотрофия – это прогрессирующее наследственное заболевание, при котором происходит поражение клеток спинного мозга, приводящее к развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента. Причиной заболевания в большинстве случаев являются мутации в гене SMN1, находящемся на длинном плече 5 хромосомы (5q).

Дети со спинальной мышечной атрофией рождаются с частотой 1 на 6000 рождений. Такой ребенок обычно рождается в семье, где оба родителя, и мать, и отец, как правило, здоровы, у них нет больных родственников, и никто в семье не ожидает рождение ребенка с унаследованным генетическим заболеванием. Это происходит, потому что тип наследования при СМА аутосомно- рецессивный и для развития болезни должны быть унаследованы 2 дефектных копии гена SMN1, от мамы и от папы. Сами родители при этом являются бессимптомными носителями мутации и до рождения больного ребенка, чаще всего, об этом не знают.

В России каждый 35-36-й человек является бессимптомным носителем мутации в гене SMN1.

В зависимости от возраста манифестации выделяют различные по тяжести формы CMA:

І тип: Болезнь Верднига-Гоффмана,
II тип: Промежуточная форма CMA,
III тип: Болезнь Кугельберга-Веландер,
IV тип: Взрослая форма CMA.

Диагноз спинальной мышечной атрофии может быть установлен на основании клинической картины заболевания в сочетании с данными генетического тестирования о наличии мутации в гене SMN1.

В настоящее время эффективных лекарственных средств, позволяющих вылечить детей со СМА нет, но есть препараты, которые способны значительно замедлить развитие болезни, продлить жизнь пациентам и улучшить ее качество.

Болезнь можно предупредить, если вовремя выявить генетический риск, то есть носительство мутации у здоровых родителей.

Диагностика скрытого носительства мутаций в гене SMN1 позволит при планировании беременности значительно снизить риск рождения в семье ребенка со спинальной мышечной атрофией.

Для семей, имеющих высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и желающих иметь здоровых детей, существует несколько вариантов профилактики:

проведение инвазивной диагностики во время беременности,
использование донорской спермы или яйцеклеток,
преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).

ПГТ позволяет обследовать эмбрионы, полученные с помощью ЭКО, еще до беременности и выбрать тот, который не унаследовал СМА и другие заболевания. Все больше семей в мире предпочитают именно такой путь.

Узнать о риске, не дожидаясь рождения больного ребенка, возможно, пройдя в лаборатории Genetico исследование на носительство мутации в гене SMN1.

Всем людям, осознанно планирующим рождение ребенка.

Для диагностики при наличии симптоматики СМА.

При раннем выявлении заболевания у родственников.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Обращение в лабораторию Genetico.
Забор биоматериала (кровь из вены).
Исследование ДНК.
Выдача лабораторного заключения.

В случае выявления гетерозиготного носительства генетический тест позволит избежать рождения больного ребенка со спинальной мышечной атрофией.

Скачать пример заключения

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук