Врач-генетик Рослова Татьяна Андреевна проводит медико-генетическое консультирование по направлению «Репродуктивная генетика».
26 мая 2017 г
5 минут
В центре Genetico проводится медико-генетическое консультирование по вопросам выявления генетических причин бесплодия, невынашивания беременности, нарушения сперматогенеза, а также консультирование беременных на предмет оценки риска рождения ребенка с хромосомной или генной патологией. Все эти проблемы объединяет понятие «репродуктивная генетика».
Прием ведет врач-генетик Рослова Татьяна Андреевна , имеющая большой практический опыт работы в этом направлении.
По оценкам ученых нарушение репродуктивной функции наблюдается у каждой 5-й супружеской пары. Примерно 40% таких случаев связаны с женским фактором бесплодия, 40% — с мужским фактором и остальные 20% — с сочетанными проблемами у обоих партнёров. При этом у женщины беременность может не наступать по совершенно разнообразным причинам, начиная от нарушения сперматогенеза у её партнёра, и заканчивая структурными изменениями на уровне строения урогенитального тракта, а также сложными гормональными сбоями и другими биохимическими изменениями, приводящими к нарушению овуляции и имплантации эмбриона.
Выявление конкретной генетической причины нарушения сперматогенеза позволяет врачу-генетику сделать вывод о степени потенциальной успешности применения вспомогательных репродуктивных технологий у обратившегося. Более того, данные, полученные в ходе генетического тестирования (цитогенетические и молекулярно-генетические исследования), могут повлиять на выбор наиболее успешного метода преодоления бесплодия у пациента.
При бесплодии и невынашивании беременности у женщин также используются цитогенетические и разнообразные молекулярно-генетические методы, которые позволяют, с одной стороны, исключить хромосомную причину нарушения репродукции, а, с другой стороны, выявить скрытые индивидуальные генетические особенности организма, увеличивающие вероятность развития различных осложнений течения беременности (гестоз, преэклампсия, фетоплацентарная недостаточность, ранняя отслойка нормально расположенной плаценты и др.).
Кроме того, существует целый перечень моногенных болезней, сопровождающихся нарушением репродуктивной функции как у мужчин, так и у женщин. Подобные причины могут быть выявлены на очном приеме врача-генетика, который в зависимости от наблюдаемой у пациента клинической картины, назначит соответствующее генетическое тестирование, а в последующем, объяснит полученные результаты и даст семье практические рекомендации по преодолению бесплодия.
В рамках медико-генетического консультирования по направлению «репродуктивная генетика» принимаются и здоровые супруги, планирующие беременность. В целях уменьшения вероятности рождения ребенка с моногенной патологией они могут пройти специальное генетическое обследование, направленное на выявление скрытого гетерозиготного носительства мутаций в генах наиболее частых и тяжелых рецессивных наследственных заболеваний (генетическая панель «подготовка к беременности»). В случае обнаружения у обоих супругов мутаций в одних и тех же генах паре может быть рекомендована пренатальная или преимплантационная генетическая диагностика.
Кроме того, профилактическое медико-генетическое консультирование также показано и возрастным супругам, планирующим деторождение. Это связано с тем, что в возрасте старше 35 лет для женщин и 42 лет для мужчин в значительной степени увеличивается риск закладки эмбриона с хромосомной патологией. Ранее таким супружеским парам предлагалось сразу пройти сопряженную с определённым риском инвазивную процедуру кариотипирования плода (хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез). В настоящее время в арсенале исследований центра Genetico есть современный и точный неинвазивный пренатальный генетический тест Prenetix, который позволяет протестировать плодную ДНК, выделенную из крови беременной женщины.
При успешном наступлении беременности каждая женщина так или иначе сталкивается с прохождением комбинированного скрининга беременных. К сожалению, в целом ряде случаев по итогу биохимического и УЗИ-обследования пациентка попадает в группу высокого генетического риска по рождению ребенка с врожденной патологией. Такие ситуации требуют срочного консультирования у врача-генетика для уточнения генетического статуса плода и определения прогноза для его здоровья и жизни. Врач-генетик выяснит, какой именно диагностический подход требуется в данном конкретном случае, уточнит степень риска и в случае необходимости исключит или подтвердит диагноз у плода более точными генетическими методами.
Показания для консультации специалиста по направлению «репродуктивная генетика»:
• Бесплодный брак/неразвивающиеся беременности/невынашивание беременности.
• Мужской фактор бесплодия (нарушение сперматогенеза у мужчин, снижение либидо).
• Женский фактор бесплодия (ановуляция, аменорея, структурные аномалии урогенитального тракта и др.).
• Повышенный/высокий риск хромосомной патологии у плода по результатам комбинированного скрининга беременных.
• Беременность в зрелом возрасте супругов (женщина старше 35, мужчина старше 42 лет).
• Выявление пороков развития у плода при проведении планового УЗИ во время беременности.
• Отягощение семейного анамнеза супругов повторяющимися случаями определённой патологии.
• Отягощение семейного анамнеза рождением ребёнка с врожденной патологией (пороки развития, задержка психоречевого и/или моторного развития, другие характерные признаки наследственной патологии).
• Профилактическое обследование здоровой супружеской пары при планировании беременности (определение скрытого носительства мутаций в генах наследственных заболеваний и др.).
• Планирование деторождения в кровнородственном браке.
Для прохождения медико-генетической консультации нужно приготовить все медицинские выписки, касающиеся проблемы, с которой Вы обращаетесь к врачу-генетику. Также до приема необходимо вспомнить или узнать о состоянии здоровья Ваших родственников (чем болели, с какого возраста, если умерли, то в каком возрасте и от чего).
Врач-генетик выслушивает проблему, с которой Вы обращаетесь, далее собирается семейный анамнез и составляется родословная пациента, проводится оценка фенотипа и анализ медицинских документов, имеющих отношение к проблеме обратившегося. При необходимости пациенту назначаются генетические исследования и выдается генетическое заключение.
Записаться на консультацию к врачу-генетику Рословой Татьяне Андреевне можно по телефону 8 499 216 81 87 или оставив заявку на сайте в разделе «Врачи».
