1q2w3e4r5t

Заболевание Ген Положение мутации в кодирующей последовательности ID мутации в международной базе dbSNP Положение мутации в последовательности белка
Ахондрогенез TRIP11 c.2102A>G rs139539448 p.Asn701Ser
Болезнь Гирке G6PC c.1039C>T rs80356487 p.Gln347Ter
G6PC c.247C>T rs1801175 p.Arg83Cys
Болезнь Тея Сакса HEXA c.1274_1277dupTATC rs387906309 p.Tyr427Ilefs
HEXA c.1421+1G>C rs147324677
Буллезный эпидермолиз LAMB3 c.1903C>T rs80356682 p.Arg635Ter
LAMB3 c.124C>T rs80356680 p.Arg42Ter
LAMB4 c.727C>T rs80356681 p.Gln243Ter
Врожденные нарушения гликозилирования тип 1a PMM2 c.422G>A rs28936415 p.Arg141His
Дефицит альфа 1 антитрипсина SERPINA1 c. 1096G>A rs28929474 p.Glu342Lys
Метахроматическая лейкодистрофия ARSA c.465+1G>A rs80338815
ARSA c.1283C>T rs28940893 p.Pro428Leu
Муковисцидоз CFTR c.1521_1523delCTT rs113993960 p.Phe508del
CFTR c.1624G>T rs113993959 p.Gly542Ter
CFTR c.3909C>G rs80034486 p.Asn1303Lys
CFTR c.3846G>A rs77010898 p.Trp1282Ter
CFTR dele2,3 (del21kb)
CFTR c.1545_1546delTA rs121908776 p.Tyr515Terfs
CFTR c.2012delT rs121908812 p.Leu671Terfs
CFTR c.262_263delTT rs121908769 p.Leu88Ilefs
CFTR c.3691delT rs121908783 p.Ser1231Profs
CFTR c.274G>A rs121908751 p.Glu92Lys
Мукополисахаридоз IDUA c.1205G>A rs121965019 p.Trp402Ter
IDUA c.208C>T rs121965020 p.Gln70Ter
Недостаточность Длинноцепочечной гидроксицил-Коа Дегидрогеназы Жирных Кислот HADHA c.1528G>C rs137852769 p.Glu510Gln
Нейрональный цероидный липофусциноз 1 типа CLN1 c.451C>T rs137852700 p.Arg151Ter
Неонатальная лейкодистрофия (NALD), инфальтильная болезнь Рефсума IRD, синдром Целлвёгера PEX1 c.2528G>A rs61750420 p.Gly843Asp
Остеохондродисплазии, включая ахондрогенез тип 1B SLC26A2 c.835C>T rs104893915 p.Arg279Trp
SLC26A2 c.-26+2T>C (IVS1+2T>C) rs386833492
SLC26A2 c.532C>T rs104893919 p.Arg178Ter
Поликистоз почек рецессивный PKHD1 c.107C>T rs137852944 p.Thr36Met
PKHD1 c.1486C>T rs137852949 p.Arg496Ter
PKHD1 c.10412T>G rs137852950 p.Val3471Gly
Семейная дизавтономия IKBKAP c.2204+6T>C rs111033171
Синдром Миллера DHODH c.403C>T rs201230446 p.Arg135Cys
Синдром Смита-Лемли-Опица DHCR7 c.452G>A rs11555217 p.Trp151Ter
DHCR7 с.976G>T rs80338859 p.Val326Leu
DHCR7 с.278C>T rs80338853 p.Thr93Met
Синдром хромосомных поломок Ниймеген (атаксия телеангеактазия в.1) NBN c.657_661delACAAA rs587776650 p.Lys219Asnfs
Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура ADAMTS13 c.1423C>T rs11575933 p.Pro475Ser
Хондродисплазия точечная, ризомелический тип PEX7 c.875T>A rs1805137 p.Leu292Ter
PEX7 c.649G>A rs121909152 p.Gly217Arg
PEX7 c.653C>T rs121909151 p.Ala218Val
Хондроэктодермальная дисплазия EVC c.1328G>A rs35953626 p.Arg443Gln

Вы можете следить за ответами к этой записи через RSS.
Отзывы и пинг пока закрыты.

Вторник, 10 Окт 2017 в 11:04

Поиск