Услуги секвенирования ДНК в Лаборатории Genetico
Геном— совокупность всего наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном человека построен из ДНК, упакованной в 23 пары хромосом (22 пары так называемых аутосом и одна пара половых хромосом), находящихся в ядре клетки. Геном человека содержит примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов. Секвенирование генома в клинических целях используется редко из-за большей дороговизны по отношению к секвенированию экзома, однако востребовано в случае, если другие методы оказались неэффективны.
Подробнее про секвенирование генома.
Экзом — часть генома, отвечающая за синтез белка в организме. Экзом человека соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями. Для клинических целей в большинстве случаев достаточно данных, полученных в результате прочтения экзома.
Подробнее про секвенирование экзома.
NGS-панели – это мультигенные панели, в рамках которых методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин различных заболеваний. Наиболее часто применяются в диагностике наследственных нервно-мышечных и нейродегенеративных заболеваний, эпилепсий, аутизма, обмена веществ, заболеваний сердца, иммунной системы, глаз, почек и др.
Подробнее про NGS-панели.
Чтобы быть уверенным в том, какой именно анализ необходим именно в вашем случае, пройдите предварительную консультацию врача-генетика очно или удаленно. Это избавить вас от необходимости переплачивать за анализ генома, если для клинических целей достаточно будет данных экзома или клинической NGS-панели. Записаться на консультацию к генетику можно по бесплатному телефону
8 800 250 90 75. Познакомиться с врачами-генетиками можно в
соответствующем разделе.
Интерпретация данных — это процесс анализа данных секвенирования с целью поиска в них изменений ДНК, ассоциированных с состоянием здоровья обследуемого или потенциальными рисками для потомства. Результаты интерпретации данных отражаются в заключении по результатам секвенирования экзома или генома. Для пояснения полученных результатов секвенирования рекомендуется консультация врача-генетика.
Все анализы, сделанные у нас, интерпретируются и проверяются тремя специалистами, что обеспечивает непревзойденную точность исследования.
Кроме того, по результатам секвенирования генома и экзома онлайн-консультация врача-генетика предоставляется бесплатно. Если необходимо врачебное заключение, то оно выдается по результатам очного приёма.
Оборудование
Секвенирование методом NGS (next generation sequencing) проводится на новейших приборах последнего поколения от компании Illumina Inc, которые позволяют получить быстрый и очень надежный результат. Современное оборудование позволяет сократить сроки проведения исследований при высоком качестве.
Novaseq 6000 Illumina
Позволяет проводить высококачественный, быстрый и недорогой анализ, в том числе на уровне целых геномов. Обладает большей пропускной способностью по сравнению с другими системами, обеспечивает высокое покрытие, не имеет ограничений по характеру приложений (включая полноэкзомное и полногеномное секвенирование).
NextSeq 550 Illumina
Высокопроизводительный секвенатор, который позволяет секвенировать экзомы, полные геномы и транскриптомы. Секвенатор и сканер биочипов в одном приборе.
MiSeq Illumina
Система сочетает в себе надежную технологию секвенирования посредством синтеза и позволяет получить проанализированные данные из ДНК всего лишь через восемь часов. Система MiSeq объединяет генерацию кластеров, секвенирование и анализ данных в одном приборе.
Наиболее популярные исследования секвенирования ДНК:
Для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация);
Для уточнения риска рождения больного ребенка (выдается в виде списка патогенных вариантов).
Полноэкзомное секвенирование ДНК человека.
|
Цена Genetico |
Срок исполнения |
|
В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования. |
Цена Genetico 42 000 ₽ |
Срок исполнения 90 дней |
Подробнее |
Цена Genetico 44 000 ₽ |
Срок исполнения 50 дней |
Подробнее |
Цена Genetico 46 000 ₽ |
Срок исполнения 35 дней |
Подробнее |
Интерпретация данных экзома или панели, полученных по результатам секвенирования в других лабораториях
|
Цена Genetico |
Срок исполнения |
|
|
Цена Genetico 12 000 ₽ |
Срок исполнения 14 рабочих дней |
|
Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных (необходима клиническая информация).
|
Цена Genetico |
Срок исполнения |
|
В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования. |
Цена Genetico 99 000 ₽ |
Срок исполнения 90 дней |
Подробнее |
Цена Genetico 125 000 ₽ |
Срок исполнения 45 дней |
Подробнее |
Интерпретация данных генома, полученных по результатам секвенирования в других лабораториях:
- для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация);
- для уточнения риска рождения больного ребенка (выдается в виде списка патогенных вариантов).
|
Цена Genetico |
Срок исполнения |
|
|
Цена Genetico 17 000 ₽ |
Срок исполнения 114 дней |
Подробнее |