Акция «Международный день орфаных заболеваний»

На сегодняшний день в мире порядка 7 тысяч редких заболеваний, которыми страдает 2% населения Земли, а 8 из 10 заболеваний обусловлены генетическими отклонениями. Люди с такими заболеваниями зачастую не доживают до совершеннолетнего возраста.

В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития отнес 215 заболеваний.

С целью привлечения внимания общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повышения осведомленности о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей – 29 февраля во всем мире проходит день редких (орфанных) заболеваний.

Лаборатория Genetico в рамках дня редких заболеваний объявляет о начале акции – генетическая диагностка 35-ти тяжелых и/или несовместимых с жизнью заболеваний по цене 6 000 рублей вместо 11 500 рублей.

Дети с тяжелыми наследственными заболеваниями чаще всего рождаются у здоровых родителей, являющихся носителями генетических особенностей и не подозревающих об этом. Цель обследования — выявить такие «поломки» и предотвратить передачу «генов болезни» будущему ребенку.

Перечень выявляемых заболеваний:

  • MECP2-связанные заболевания (синдром Ретта, тяжелая неонатальная энцефалопатия, PPM-X синдром);
  • атаксия телеангиэктазия;
  • ахондрогенез;
  • боковой амиотрофический склероз;
  • болезнь Вильсона-Коновалова;
  • болезнь Ниманна — Пика, тип C, связанный с NPC1;
  • болезнь Шарко-Мари-Тута;
  • буллезный эпидермолиз;
  • врожденные нарушения гликозилирования тип 1a;
  • галактоземия;
  • гликогеноз I типа (болезнь Гирке);
  • дефицит ацетил-КоА дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот (MCAD);
  • дефицит ацил-КoA дегидрогеназы 9 (ACAD9);
  • диастрофическая дисплазия;
  • инфантильная болезнь Рефсума IRD;
  • ихтиоз Арлекина;
  • метахроматическая лейкодистрофия;
  • муковисцидоз;
  • мукополисахаридоз I типа;
  • неонатальная лейкодистрофия (NALD);
  • остеохондродисплазии, включая ахондрогенез типа 1B, ателостеогенез 2 типа;
  • рецессивная множественная эпифизарная дисплазия;
  • семейная дизавтономия (синдром Райли-Дея);
  • синдром Аарскога-Скотта;
  • синдром деплеции мтД Н К / спиноцеребеллярная атаксия с эпилепсией, прогрессирующая наружная офтальмоплегия;
  • синдром Миллера;
  • синдром Рубинштейна-Тайби;
  • синдром Смита-Лемли-Опица;
  • синдром Ушера (Ашера);
  • синдром хромосомных поломок Ниймеген;
  • синдром Цельвегера;
  • тирозинемия тип 1;
  • тромботическая тромбоцитопеническая пурпура;
  • хондродисплазия точечная ризомелический тип ;
  • хондроэктодермальная дисплазия.

Данный тест показан всем, кто хочет, чтобы беременность была спокойной, а ребенок — здоровым.

Записаться на сдачу крови и анализ наследственных заболеваний можно по телефону 8 800 250 90 75