Узнайте предрасположенность к злокачественной гипертермии методом NGS Заказать звонок+7 (495) 477-45-09 Что такое злокачественная гипертермия Предрасположенность к злокачественной гипертермии — это редкое фармакогенетическое нарушение, потенциально угрожающее жизни человека, характеризующееся развитием острого массивного распада мышечной ткани (рабдомиолиза) в ответ на общую анестезию с использованием ингаляционных […]

Сегодня НИПТ — неинвазивный пренатальный тест — относится к наиболее удобным, точным и безопасным методам получения информации о возможных хромосомных аномалиях у плода. Узнать о них можно, начиная с 10-й недели беременности. В этот период ДНК будущего ребенка свободно циркулирует в венозной крови матери, […]

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в каждой семье. Результаты недавних генетических исследований показали, что в генотипе каждого человека скрывается от 5 до 10 опасных рецессивных мутаций. То есть носитель этих мутаций не испытывает никаких проявлений симптомов соответствующих заболеваний, но в тех случаях, […]

Медико-генетическая консультация проводится врачом-генетиком и представляет собой общение пациента/представителя пациента/супружеской пары с доктором по вопросам наследственного характера патологий, наблюдаемых в семье обратившихся. Приветствуется и профилактическое медико-генетическое консультирование (например, при подготовке супругов к деторождению или в рамках превентивного обследования человека на предмет его предрасположенности к […]

Секвенирование – метод определения последовательности ДНК и РНК. Существует несколько видов секвенирования, которые выявляют генетические варианты, влияющие на появление болезней у человека. Секвенирование полного экзома – чтение всех экзонов, т.е. белок-кодирующих участков в геноме. У человека около 180 000 экзонов, что составляет примерно 1 […]

Одним из наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний является спинальная мышечная атрофия (СМА). Спинальная мышечная атрофия – наследственное нервно-мышечное заболевание, причиной которого является постепенное и необратимое нарушение функций двигательных нейронов спинного мозга, приводящее к симметричному ослабеванию, а затем атрофии мышц. Хотя это заболевание относится к редким […]

Успешное применение CRISPR/Cas9 системы для редактирования генома эмбриона Генетические анализы в настоящее время направлены на предупреждение наследственного заболевания или своевременное вмешательство для снижения или предотвращения негативного эффекта заболевания. Это связано с тем, что развитие инструментов для фактического исправления мутации в гене, вызывающем наследственное заболевание, […]

Термин «прегравидарная» происходит от латинского “gravida” беременность, то есть прегравидарная подготовка – это подготовка к беременности. Если еще пару лет назад врачи-гинекологи говорили о том, что в женскую консультацию в основном обращаются женщины с незапланированной беременностью, то сейчас появляется новая тенденция — к осознанному […]

Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Раздел этой науки, получивший название генетика человека, концентрируется на исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека. Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания. […]