fbpx

Статьи

Что такое злокачественная гипертермия?
17 июня, 2022 |
5 минут
Что такое злокачественная гипертермия?

Узнайте предрасположенность к злокачественной гипертермии методом NGS Заказать звонок+7 (495) 477-45-09 Что такое злокачественная гипертермия Предрасположенность к злокачественной гипертермии — это редкое фармакогенетическое нарушение, потенциально угрожающее жизни человека, характеризующееся развитием острого массивного распада мышечной ткани (рабдомиолиза) в ответ на общую анестезию с использованием ингаляционных […]

Что такое НИПТ?
14 июня, 2022 |
5 минут
Что такое НИПТ?

Сегодня НИПТ — неинвазивный пренатальный тест — относится к наиболее удобным, точным и безопасным методам получения информации о возможных хромосомных аномалиях у плода. Узнать о них можно, начиная с 10-й недели беременности. В этот период ДНК будущего ребенка свободно циркулирует в венозной крови матери, […]

Преконцепционный скрининг «Genetico. Карта генетических рисков»
10 октября, 2017 |
5 минут
Преконцепционный скрининг «Genetico. Карта генетических рисков»

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в каждой семье. Результаты недавних генетических исследований показали, что в генотипе каждого человека скрывается от 5 до 10 опасных рецессивных мутаций. То есть носитель этих мутаций не испытывает никаких проявлений симптомов соответствующих заболеваний, но в тех случаях, […]

Медико-генетическая консультация по общим вопросам
21 сентября, 2017 |
5 минут
Медико-генетическая консультация по общим вопросам

Медико-генетическая консультация проводится врачом-генетиком и представляет собой общение пациента/представителя пациента/супружеской пары с доктором по вопросам наследственного характера патологий, наблюдаемых в семье обратившихся. Приветствуется и профилактическое медико-генетическое консультирование (например, при подготовке супругов к деторождению или в рамках превентивного обследования человека на предмет его предрасположенности к […]

Услуги по секвенированию
1 сентября, 2017 |
5 минут
Услуги по секвенированию

Секвенирование – метод определения последовательности ДНК и РНК. Существует несколько видов секвенирования, которые выявляют генетические варианты, влияющие на появление болезней у человека. Секвенирование полного экзома – чтение всех экзонов, т.е. белок-кодирующих участков в геноме. У человека около 180 000 экзонов, что составляет примерно 1 […]

Генетические особенности спинальной мышечной атрофии
14 августа, 2017 |
5 минут
Генетические особенности спинальной мышечной атрофии

Одним из наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний является спинальная мышечная атрофия (СМА). Спинальная мышечная атрофия – наследственное нервно-мышечное заболевание, причиной которого является постепенное и необратимое нарушение функций двигательных нейронов спинного мозга, приводящее к симметричному ослабеванию, а затем атрофии мышц. Хотя это заболевание относится к редким […]

Возможно ли исправить мутацию в геноме человека?
7 июля, 2017 |
5 минут
Возможно ли исправить мутацию в геноме человека?

Успешное применение CRISPR/Cas9 системы для редактирования генома эмбриона Генетические анализы в настоящее время направлены на предупреждение наследственного заболевания или своевременное вмешательство для снижения или предотвращения негативного эффекта заболевания. Это связано с тем, что развитие инструментов для фактического исправления мутации в гене, вызывающем наследственное заболевание, […]

Прегравидарная подготовка
6 июля, 2017 |
5 минут
Прегравидарная подготовка

Термин «прегравидарная» происходит от латинского “gravida” беременность, то есть прегравидарная подготовка – это подготовка к беременности. Если еще пару лет назад врачи-гинекологи говорили о том, что в женскую консультацию в основном обращаются женщины с незапланированной беременностью, то сейчас появляется новая тенденция — к осознанному […]

Зачем нужна консультация врача-генетика?
6 июня, 2017 |
5 минут
Зачем нужна консультация врача-генетика?

Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Раздел этой науки, получивший название генетика человека, концентрируется на исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека. Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания. […]

« 1 2 3 4 »
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением


              Вопрос, на который вы хотели бы получить ответ









                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением







                      Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение