Next-generation sequencing is a versatile method for large-scale DNA analysis. It allows you to find out both the sequence of several genes and the entire human genome with high accuracy and speed, which is why it is now increasingly being used in clinical practice. The NGS laboratory is engaged in genetic tests based upon this technology: whole-genome and whole-exome sequencing, as well as preimplantation genetic testing for chromosomal abnormalities (PGT-A). With the aid of this technology, we carry out the search for what causes a particular hereditary disease, as well as preconception genetic screening (carrier screening) when preparing for pregnancy.
A non-invasive prenatal test (NIPT) is intended for use in women from the tenth week of pregnancy. To date, it is recommended that this testing be carried out in conjunction with combined biochemical screening and an ultrasound. The Prenetics test determines test determines the risk for the most common syndromes (Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, sex chromosome aneuploidy). If a high risk of chromosomal pathology is detected, the patient should receive a confirmatory diagnosis via a chorionic villus biopsy, amniocentesis, and/or cordocentesis. The test is carried out using Harmony technology from Roche (Ariosa), whose accuracy has been confirmed by many publications and studies.
Лаборатория предлагает решения, связанные с исследованием мутаций в опухолевой ткани для подбора таргетной терапии. Панели для поиска мутаций разработаны с учетом самых свежих рекомендаций по диагностике и лечению рака. Кроме того, предлагает несколько панелей, направленных на выявление врождённых патогенных мутаций в генах, ассоциированных с разнообразными наследственными формами рака. В самой обширной панели исследуется 207 генов. В настоящее время это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов, мутации в которых ассоциированы с повышенным риском развития опухолей.
Сотрудники лаборатории разрабатывают и реализуют генетические тесты, направленные на выявление носительства моногенных заболеваний, поиск генетических факторов бесплодия, оценку вероятности развития онкологий, как у взрослых, так и у детей. Так же проводит преимплантационное тестирование.
