fbpx
Клиническая Эпи-панель
Наследственные формы эпилепсий
Панель включает 596 генов Наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин эпилепсии. Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 596 генов, связанных с развитием наследственных эпилепсий. Заказать Получить консультацию

Что включает в себя Эпи-панель?

Гены, ассоциированные с наследственными метаболическими заболеваниями, сопровождающимися судорогами, а именно:
  • Врожденные нарушения гликозилирования
  • Аминоацидопатии и органические ацидурии
  • Пероксисомные болезни
  • Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в ядерных генах (синдром Ли, дефекты окислительного фосфорилирования, дефициты комплексов дыхательной цепи)
  • Нарушения бета-окисления жирных кислот
  • Нейрональные цероидные липофусцинозы
  • Дефицит креатина
  • Пиридоксин-зависимые судороги
  • Нарушения обмена металлов
  • Болезни накопления (болезнь Гоше, GM-ганглиозидозы, болезнь Ниманна-Пика)
Гены, ассоциированные с эпилептическими синдромами, а именно:
  • Эпилептическими энцефалопатиями и энцефалопатиями развития, в том числе:
  • Миоклонические эпилепсии (взрослый тип, ювенильный тип)
  • Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия
  • Семейная височная эпилепсия
  • Ночная лобная эпилепсия
  • Абсансная эпилепсия
  • Эпилепсия с мигрирующим фокусом
  • Фебрильные судороги

Некоторые гены, ассоциированные с несиндромальными формами умственной отсталости (нарушений нервно-психического развития), для которых описано сочетание с судорогами.

Гены, ассоциированные с лейкодистрофиями, болезнями Краббе, Александера, гипомиелинизирующими лейкодистрофиями.
Гены, ассоциированные с развитием пороков вещества и/или сосудов головного мозга, в том числе кортикальными дисплазиями, микрогириями, лиссэнцефалиями, понтоцеребеллярными гипоплазиями, вариантами гетеротопий.
Гены, ассоциированные с развитием факоматозов (туберозный склероз, нейрофиброматоз).
Гены, ассоциированные с гиперэкплексиями.
Гены, ассоциированные с нейродегенеративными заболеваниями (спиноцеребеллярные атаксии, спастические параплегии).

Панель включает 596 генов.
AARS1 (AARS), ABAT, ABCA2, ABCC8, ABCD1, ACADS, ACOX1, ACTL6B, ACY1, ADAM22, ADAR, ADARB1, ADGRG1 (GPR56), ADK, ADPRS (ADPRHL2), ADSL, AFG3L2, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALKBH8, AMACR, AMT, ANKRD11, AP2M1, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARG1, ARHGEF9, ARSA, ARV1, ARX, ASAH1, ASL, ASNS, ASPA, ATAD1, ATIC, ATN1, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, ATPAF2, ATRX, BCAP31, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BRAT1, BTD, BUB1B, C12orf57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA2D2, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CARS2, CASK, CASR, CCDC88A, CDK19, CDKL5, CERS1, CERT1 (COL4A3BP), CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN4, CLDN16, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPP, CLTC, CNKSR2, CNNM2, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2, COA8 (APOPT1), COASY, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ4, COQ8A (ADCK3), COQ9, COX10, COX6B1, CPA6, CPLX1, CPS1, CPT2, CSF1R, CSNK2B, CSTB, CTC1, CTNNB1, CTSD, CTSF, CUL4B, CUX2, CYFIP2, D2HGDH, DALRD3, DARS2, DBT, DCX, DDOST, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DHFR, DHPS, DHX16, DIAPH1, DLD, DMXL2, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DPYS, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, ECHS1, ECM1, EEF1A2, EGF, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPM2A, ETHE1, EXOC7, EXOC8, EXT2, FAM126A, FAR1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDFT1, FGF12, FGF13, FH, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRRS1L, FUT8, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAD1, GAL, GALC, GAMT, GATAD2B, GATM, GBA, GCDH, GCH1, GCSH, GFAP, GFM1, GFM2, GJC2, GLB1, GLDC, GLRA1, GLRB, GLS, GLUL, GNAO1, GNB1, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPHN, GRIA3, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRM7, GRN, GTPBP3, GUF1, HACE1, HADH, HADHA, HADHB, HCFC1, HCN1, HECW2, HEPACAM, HEXA, HGSNAT, HIBCH, HMGCS2, HNRNPU, HSD17B10, HSD17B4, HSPD1, IBA57, IDS, IER3IP1, IFIH1, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, JAM3, KANSL1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNJ10, KCNK4, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD7, KDM5C, KIF1A, KIF2A, KIF5A, KMT2E, L2HGDH, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LGI1, LIAS, LMNB1, LMNB2, LNPK (KIAA1715), LRPPRC, MACF1, MAGT1, MAN1B1, MARCHF6 (MARCH6), MBD5, MBOAT7, MCCC1, MCCC2, MDH1, MDH2, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFSD8, MIPEP, MLC1, MLYCD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MRPS22, MTFMT, MTHFR, MTHFS, MTOR, MTR, NACC1, NALCN, NARS1 (NARS), NARS2, NBEA, NDST1, NDUFA1, NDUFA2, NDUFAF3, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEU1, NEUROD2, NEXMIF (KIAA2022), NGLY1, NHLRC1, NOL3, NPC1, NPC2, NPRL2, NPRL3, NR2F1, NRROS, NRXN1, NTRK2, NUBPL, NUS1, OCLN, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, OTUD6B, P4HTM, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PARS2, PC, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH19, PCLO, PDHA1, PDHX, PDP1, PDSS2, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PHACTR1, PHF21A, PHF6, PHGDH, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGH, PIGK, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIGY, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLP1, PLPBP (PROSC), PMM2, PNKP, PNPO, POLG, POLG2, POLR3A, POLR3B, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRMT7, PRODH, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSPH, PTEN, PTPN23, PTS, PUM1, PURA, PYCR2, QARS1 (QARS), QDPR, RAB39B, RALA, RAPGEF2, RARS1 (RARS), RARS2, RELN, RFT1, RHOBTB2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF13, ROGDI, RORA, RRM2B, RTN4IP1, RTTN, RUSC2, SAMD12, SAMHD1, SARS1 (SARS), SATB2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SDHD, SEC31A, SEMA6B, SERPINI1, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SGCE, SGSH, SHANK3, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A6OS, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SMS, SNIP1, SPATA5, SPTAN1, SRD5A3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STARD7, STRADA, STT3A, STT3B, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUMF1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TANC2, TANGO2, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TDP2, TMEM70, TNRC6A, TPK1, TPP1, TRAK1, TRAPPC4, TRAPPC6B, TREX1, TRPM6, TSC1, TSC2, TSFM, TUBA8, TUBB2A, TUBB4A, TUBGCP2, TUSC3, TWNK (C10ORF2), UBA5, UBE2A, UBE3A, UGDH, UGP2, UNC80, UQCC2, VAMP2, VARS1 (VARS), VPS13A, WASF1, WDR26, WDR4, WDR45, WDR45B, WWOX, YEATS2, YWHAG, ZDHHC9, ZEB2, ZSWIM6

Для кого это исследование ?

Исследование «Эпи-панель» показано пациентам Имеющим предположительный клинический диагноз генетической эпилепсии Имеющим предположительный диагноз одного из состояний по указанному выше списку Имеющим судорожный синдром, не купирующийся при использовании стандартной антиэпилептической терапии, сопровождающийся задержками психо-речевого или общего развития с наличием или отсутствием аномалий развития головного мозга Стоимость в зависимости от срока выполнения анализа
Сроки выполнения
35 рабочих дней 30 000
90 рабочих дней 27 000

Как выглядит результат анализа

Результаты исследования могут помочь установить причину эпилепсии в случае, если она имеет наследственную природу, и оценить риск передачи заболевания потомству. В некоторых случаях знания о генетической природе эпилепсии могут помочь уточнить прогноз здоровья и тактику лечения.
Результаты исследования могут помочь установить причину эпилепсии в случае, если она имеет наследственную природу, и оценить риск передачи заболевания потомству. В некоторых случаях знания о генетической природе эпилепсии могут помочь уточнить прогноз здоровья и тактику лечения.
Результаты исследования могут помочь установить причину эпилепсии в случае, если она имеет наследственную природу, и оценить риск передачи заболевания потомству. В некоторых случаях знания о генетической природе эпилепсии могут помочь уточнить прогноз здоровья и тактику лечения.
Результаты исследования могут помочь установить причину эпилепсии в случае, если она имеет наследственную природу, и оценить риск передачи заболевания потомству. В некоторых случаях знания о генетической природе эпилепсии могут помочь уточнить прогноз здоровья и тактику лечения.
Результаты исследования могут помочь установить причину эпилепсии в случае, если она имеет наследственную природу, и оценить риск передачи заболевания потомству. В некоторых случаях знания о генетической природе эпилепсии могут помочь уточнить прогноз здоровья и тактику лечения.
Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением







                      Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение