Экзом

Секвенирование ДНК. Анализ экзома
методом NGS от 35 рабочих дней

Лаборатория Genetico проводит секвенирование ДНК нового поколения (NGS) на самом современном оборудовании в наиболее короткие сроки. Данные интерпретируют высокопрофессиональные врачи-генетики и биоинформатики, имеющие опыт более 5000 исследований NGS. По результатам полноэкзомного секвенирования можно получить очную или онлайн-консультацию врача-генетика. Заказать Получить консультацию

Что такое экзом?

Экзом — это часть генома, отвечающая за синтез белка в организме. Мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями. В большинстве клинических случаев достаточно данных, полученных в результате прочтения экзома. Хотя при этом экзом человека соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов. В NGS-лаборатории Genetico анализ полного экзома выполняется со средней глубиной покрытия от 100х.

Почему секвенирование экзома стоит провести у нас?

ОБОРУДОВАНИЕ Проводится на самом современном оборудовании Illumina NovaSeq 6000

ОПЫТ Данные проверяются тремя опытными специалистами

СРОКИ Самые короткие сроки – анализ от 35 рабочих дней

ДАННЫЕ Наиболее полная база данных российской популяции для интерпретации

Секвенирование экзома (Анализ ДНК) в Лаборатории Genetico проводится на оборудовании лидера отрасли – Illumina высокоточным методом секвенирования нового поколения (NGS - Next Generation Sequencing).

Биоматериал для исследования: образец крови.

Виды услуг секвенирования экзома в Genetico Поиск предположительно наследственного заболевания

Экзом 35 35 рабочих дней 54 400 ₽

Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интепретацией данных
за 35 дней Заказать Подробнее

Экзом 50 50 рабочих дней 52 400 ₽

Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интепретацией данных
за 50 дней Заказать Подробнее

Экзом 90 90 рабочих дней 50 400 ₽

Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интепретацией данных
за 90 дней Заказать Подробнее

Экзом ТРИО 35 рабочих дней 155 200 ₽

Полноэкзомное секвенирование
ДНК трёх членов семьи
за 45 дней Заказать Подробнее

Скрининг на носительство рецессивных заболеваний

Экзом 35 35 рабочих дней 54 400 ₽

Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интепретацией данных
за 35 дней Заказать Подробнее

Экзом 50 50 рабочих дней 52 400 ₽

Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интепретацией данных
за 50 дней Заказать Подробнее

Экзом 90 90 рабочих дней 50 400 ₽

Полноэкзомное секвенирование
ДНК с интепретацией данных
за 90 дней Заказать Подробнее

Для чего проводится исследование экзома?

Исследование экзома может проводится в следующих случаях

ДЛЯ УТОЧНЕНИЯ ДИАГНОЗА При расстройствах аутистического спектра, эпилепсиях, нервно-мышечных, кардиологических, офтальмологических, онкологических и других заболеваниях.

ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИЧИНЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ В случаях, когда узкоспециализированные генетические тесты ее не выявили или их проведение невозможно.

ДЛЯ СКРИНИНГА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Для скрининга носительства рецессивных наследственных заболеваний, в том числе, при планировании беременности.

ПОСЛЕ КЛИНИЧЕСКОЙ ПАНЕЛИ Когда требуется провести переанализ уже имеющихся результатов с учетом новых данных.