Если мутация найдена у одного из супругов, другому необходимо дообследование на весь спектр мутаций в том гене, в котором у одного из супругом уже обнаружилась мутация. При выявлении мутации у обоих супругов в одном и том же гене риск рождения ребенка с наследственным заболеванием составляет 25%. В таком случае необходима консультация генетика, чтобы помочь семье принять решение в отношении деторождения. В таких случаях семье рекомендуется проведение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с обследованием эмбрионов на наличие мутаций, так называемая преимплантационная генетическая диагностика (ПГД).

Также, вам может быть интересно

Дефицит витаминов группы В

Витамины группы В ответственны за поддержание здоровья центральной нервной системы, сосудов и сердца, волос, кожи и ногтей. Значительную роль они играют и в обмене веществ. Поэтому их недостаток негативно сказывается на всех органах, вызывает различные заболевания.

Читать полностью

Сахарный диабет

Сахарный диабет — эндокринное заболевание, при котором нарушена способность организма усваивать глюкозу. Эндокринная система регулирует процессы выработки гормонов в нашем организме, а инсулин, который необходим для усвоения глюкозы — это гормон.

Читать полностью

Советы онкологов: как защитить себя от страшного недуга

Число россиян с онкологическими заболеваниями составило около 4 млн, сообщил заместитель министра здравоохранения Евгений Камкин на онлайн-конференции Совета по региональному здравоохранению при Совете Федерации 3 февраля 2023 года.

Читать полностью

Центр Genetico включен в перечень организаций, проводящих исследования медицинских изделий для регистрации в ЕАЭС

Читать полностью