Причины, симптомы, диагностика и лечение эпилепсии
Исследование рецептивности
эндометрия
8 февраля, 2023
Витамин В6
30 января, 2023
Полиплоидия
27 января, 2023
Нейродегенеративные заболевания
26 января, 2023
Дупликации и генетические заболевания
24 января, 2023
Наследственные заболевания глаз
17 января, 2023
Смотреть все
эндометрия
11 февраля 2016 г
Если мутация найдена у одного из супругов, другому необходимо дообследование на весь спектр мутаций в том гене, в котором у одного из супругом уже обнаружилась мутация. При выявлении мутации у обоих супругов в одном и том же гене риск рождения ребенка с наследственным заболеванием составляет 25%. В таком случае необходима консультация генетика, чтобы помочь семье принять решение в отношении деторождения. В таких случаях семье рекомендуется проведение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с обследованием эмбрионов на наличие мутаций, так называемая преимплантационная генетическая диагностика (ПГД).