Если мутация найдена у одного из супругов, другому необходимо дообследование на весь спектр мутаций в том гене, в котором у одного из супругом уже обнаружилась мутация. При выявлении мутации у обоих супругов в одном и том же гене риск рождения ребенка с наследственным заболеванием составляет 25%. В таком случае необходима консультация генетика, чтобы помочь семье принять решение в отношении деторождения. В таких случаях семье рекомендуется проведение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с обследованием эмбрионов на наличие мутаций, так называемая преимплантационная генетическая диагностика (ПГД).