30′19
Окт

Что такое генетический вариант?

Генетический вариант — это современный нейтральный термин, который используется вместо менее удачного, хотя и более привычного, термина “мутация”. Генетические варианты — это все те участки ДНК, которые отличают геном данного конкретного индивида от некого усредненного генома человека. Далеко не все генетические варианты являются патогенными и клинически значимыми; подавляющее большинство вариантов не приводят к заболеваниям и отвечают за отличие одного человека от другого, либо вообще никак не проявляются.