30′19
Окт

Если у меня нет в заключении ни одного варианта. Как я могу убедиться, что анализ был проведен? Как вообще такое может быть?

В заключение выносится несколько типов генетических вариантов, их можно классифицировать по-разному, например, с точки зрения цели исследования мы делим их на следующие группы:

  1. Варианты, имеющие отношение к описанной медицинской проблеме (симптомам, диагнозу). Такие варианты сообщаются, если целью анализа был поиск причины заболевания и если была предоставлена клиническая информация о пациенте. Варианты, указанные в заключении, могут быть ранее описанными в научных источниках или впервые встретившимися и различаются по своей потенциальной клинической значимости. Как правило, требуются дополнительные исследования (сопоставление с клинической картиной пациента, выяснение статуса наследования варианта, проведение функционального анализа и т.д.) для уточнения того, являются ли найденные варианты причиной заболевания. Именно поэтому мы рекомендуем обратиться за консультацией к врачу-генетику после получения заключения по результатам секвенирования.
  2. Варианты, имеющие отношение к здоровью будущих детей. Такие варианты сообщаются по отдельному запросу “планирование беременности”. Эти варианты есть у всех здоровых людей и, как правило, не влияют на здоровье самого человека, которому выполнено исследование. Они приводят к болезни только в случае, если ребенок унаследует неудачное сочетание вариантов в одном гене и от матери, и от отца. Поэтому предпочтительно выполнять анализ такого типа обоим будущим родителям.
  3. Варианты, являющиеся т.н. “случайными находками”, потенциально важными для самого тестируемого. Это варианты, которые могут привести к развитию  заболевания в будущем и знание о которых может повлиять на принятие важных решений, связанных с профилактикой самого заболевания или проявлений отдельных его симптомов. К таким вариантам относятся, например, варианты, свидетельствующие о критическом риске при применении определенных видов анестезии или о высоком риске развития отдельных онкологических заболеваний. Такие варианты сообщаются в случае, если в информированном согласии клиент или его представитель подтвердил желание получить информацию о случайных находках.

Поскольку в заключение выносятся только клинически значимые варианты, достоверно ассоциированные с наследственными заболеваниями, нередко бывает так, что пациент получает “пустое” заключение. Это необязательно значит, что заболевание пациента не наследственное или что нет риска развития наследственных заболеваний у детей в случае обследования для планирования беременности. Метод секвенирования, как и любой другой лабораторный метод, имеет свои ограничения, и не все генетические варианты могут быть выявлены с его помощью. Кроме того, не все гены и их ассоциации с наследственными заболеваниями известны науке на данный момент. Поэтому в случае подозрения на наследственную природу заболевания и отсутствия клинически значимых вариантов по результатам секвенирования специалисты рекомендуют раз в несколько лет проводить переанализ данных.

В случае, если Вы получили “пустое” заключение и сомневаетесь в том, что исследование было проведено, Вы всегда можете запросить “сырые” данные секвенирования и обратиться в другую лабораторию, чтобы оценить их качество, а также провести независимый анализ.