30′19
Окт

Могу ли я запросить VCF-файл вместо fastq?

Нет, такой возможности наша лаборатория не предоставляет. Это связано с тем, что, с одной стороны, VCF-файл является результатом биоинформатической обработки “сырых” данных секвенирования с использованием кастомизированного пайплайна — программы, являющейся интеллектуальной собственностью компании. С другой стороны, VCF-файл является промежуточным файлом между “сырыми” данными, содержащими всю необходимую информацию о сиквенсе, и готовым заключением по результатам секвенирования. Для целей переанализа данных и получения независимого заключения предпочтительны именно данные в формате fastq, поскольку пайплайны в лабораториях могут отличаться, и у каждого могут быть свои достоинства и недостатки.

Любая лаборатория, обладающая компетенциями для интерпретации данных секвенирования, способна работать с “сырыми” данными. Если же лаборатория не готова работать с форматом fastq и требует VCF-файл, возникают сомнения в компетенции ее сотрудников.