27′15
Дек

Муж является носителем мутации delF508 в гене CFTR (у него есть больная сестра). Хотели бы с мужем иметь ребенка. Врач сказал, что для того, чтобы исключить появление у него муковисцидоза мне нужно обследоваться на мутации в этом гене. Подходит ли нам тестирование с помощью панели «Муковисцидоз».

Врач абсолютно прав. Муковисцидоз относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям, то есть для проявления его симптомов необходимо иметь мутации в гене CFTR на обеих хромосомах. Это возможно только в том случае, если мутации присутствуют у обоих родителей. Если известно, что муж является носителем такой мутации, необходимо исключить их носительство вами. Панель «Муковисцидоз» позволяет исключить носительство данных мутаций на 75-80%. Если вам нужна максимально возможная гарантия следует предпочесть секвенирование гена CFTR.