Направивший на исследование врач считает, что пациент «явно генетический», но лаборатория не вынесла в заключение никаких вариантов («мутаций»).

В таком случае может быть несколько объяснений:

  1. «Не то искали»: на момент подготовки заключения по предоставленным симптомам и фенотипическим признакам не было подходящих вариантов. К сожалению, мы очень часто получаем направления с очень скудным описанием фенотипа и, например, одним единственным синдромом как вероятным диагнозом. Мы стараемся проводить работу по поиску недостающих данных, которая отнимает очень много времени и не всегда приводит к желаемому результату – нужных выписок нет у пациента, с врачами сложно связаться и т.д. Поэтому чем точнее описан фенотип в направлении, тем точнее мы можем подобрать подходящие варианты. В этом смысле роль врача-генетика очень важна, так как он может обобщить и выделить из леса обследований и выписок значимые и характерные черты и симптомы, по которым мы можем проводить поиск.
  2. «Экзома недостаточно»: есть разные генетические варианты, для которых экзомное секвенирование в общем-то не предназначено – интронные варианты, влияющие на сплайсинг, структурные варианты, включая делеции, вставки, хромосомные аномалии и т.д.
  3. «Новый синдром»: маловероятно, но все же возможно, что речь идет о не описанном ранее синдроме.