11′16
Фев

Недавно моему сыну был поставлен диагноз синдрома ломкой Х-хромосомы. Генетик сказал, что я являюсь носительницей премутации и ее могла унаследовать моя дочь и тогда у нее тоже в будущем может родиться больной ребенок. Могу я протестировать ее у вас, чтобы понять унаследовала ли она мою премутацию.

Да. Наша методика анализа на синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы) подходит для выявления как полных мутаций гена FMR1 (у больных детей), так и для выявления премутаций у женщин-носительниц.