11′16
Фев

У моего сына заподозрили синдром Мартина-Белл, генетик посоветовал исключить мутации в гене FMR1. Делаете ли вы данный анализ?

Да. Наша методика анализа на синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы) подходит для выявления как полных мутаций гена FMR1 (у больных детей), так и для выявления премутаций у женщин-носительниц.