30′15
Дек

Зачем мне нужен генетический тест, если ребенку при неонатальном скрининге уже поставлен диагноз «Муковисцидоз»?

Генетический анализ в данном случае служит не только для подтверждения диагноза, но и позволяет выяснить, какими именно мутациями в гене CFTR заболевание вызвано в данном случае, что дает возможность родителям (и другим родственникам, которые также могут оказаться носителями данных мутаций), а также самому больному планировать дальнейшее деторождение и избежать рождения еще одного ребенка с муковисцидозом.