NGS-диагностика при кардиомиопатии и аритмии
Исследование рецептивности
эндометрия
18 августа, 2022
Как рак передается по наследству: генетическая предрасположенность
15 августа, 2022
Для развития генетических технологий необходимо активное информирование общественности
12 августа, 2022
Бесплатная онлайн-консультация генетика по результатам экзома или генома
12 августа, 2022
Интерпретация данных генома всего за 17000 за 14 рабочих дней
12 августа, 2022
Полный экзом после клинической NGS-панели в Genetico всего за 12000 за 7 рабочих дней
12 августа, 2022
Смотреть все

эндометрия
30 декабря 2015 г
Зачем мне нужен генетический тест, если ребенку при неонатальном скрининге уже поставлен диагноз «Муковисцидоз»?
Генетический анализ в данном случае служит не только для подтверждения диагноза, но и позволяет выяснить, какими именно мутациями в гене CFTR заболевание вызвано в данном случае, что дает возможность родителям (и другим родственникам, которые также могут оказаться носителями данных мутаций), а также самому больному планировать дальнейшее деторождение и избежать рождения еще одного ребенка с муковисцидозом.