Зачем нужна кровь родителей и братьев-сестер?

Три причины. С одной стороны, для выяснения, насколько найденная мутация патогенна, обычно нужно проверить ее у здоровых родственников. И если дойдет до ПГД, кровь родственников будет обязательна для разработки диагностического набора.

С другой стороны, мы надеемся со временем найти финансирование и научных партнеров, чтобы расширить исследовательскую часть программы, и провести полноэкзомное (или даже полногеномное) секвенирование других членов семьи. Если в семье, например, есть только мама и ребенок, мы такую семью возьмем в программу. Но если в семье есть и папа, нужна кровь от него тоже. Предоставление образцов братьев и сестер очень желательно, но не обязательно.