Причины, симптомы, диагностика и лечение эпилепсии
Исследование рецептивности
эндометрия
8 февраля, 2023
Витамин В6
30 января, 2023
Полиплоидия
27 января, 2023
Нейродегенеративные заболевания
26 января, 2023
Дупликации и генетические заболевания
24 января, 2023
Наследственные заболевания глаз
17 января, 2023
Смотреть все
эндометрия
5 июля 2017 г
Три причины. С одной стороны, для выяснения, насколько найденная мутация патогенна, обычно нужно проверить ее у здоровых родственников. И если дойдет до ПГД, кровь родственников будет обязательна для разработки диагностического набора.
С другой стороны, мы надеемся со временем найти финансирование и научных партнеров, чтобы расширить исследовательскую часть программы, и провести полноэкзомное (или даже полногеномное) секвенирование других членов семьи. Если в семье, например, есть только мама и ребенок, мы такую семью возьмем в программу. Но если в семье есть и папа, нужна кровь от него тоже. Предоставление образцов братьев и сестер очень желательно, но не обязательно.