30′19
Окт

Зачем при секвенировании генома или экзома присылать клиническую информацию? Может ли лаборатория сообщить всё, что найдёт?

В соответствии с международными рекомендациями ACMG и AMP, мы не выдаем варианты с неопределенной клинической значимостью при отсутствии клинической информации. Согласно международным критериям интерпретации вариантов, описанным в Richards et al. 2015, для определения степени патогенности генетического варианта необходима информация о родословной и клиническая информация о пациенте.

Если вы здоровы и заказываете скрининг на носительство мутаций, клиническая информация не требуется, и в заключение мы выносим только описанные патогенные и ожидаемо патогенные варианты в генах, связанных с рано проявляющимися, тяжелыми рецессивными заболеваниями.

Если вас интересует поиск причины заболевания, то нам необходимо описание фенотипа и клинических особенностей. В случае отсутствия клинической информации не описанные в литературе варианты с неизвестной клинической значимостью в заключение не попадут, как следствие, причина заболевания может быть не найдена.