Синдром Фелан-МакДермид


Получить консультацию генетика можно очно и онлайн
Записаться+7 (800) 250-90-75

Причины

Синдром Фелан-МакДермид – синдром, связанный либо с потерей части гена SHANK3, либо с точеными мутациями в гене SHANK3. Частота встречаемости 2,5 – 10 случаев на 1 млн. новорожденных.

Клинические проявления синдрома Фелан-МакДермид

Синдром характеризуется:

  • диффузной мышечной гипотонией с первых дней жизни (невозможность держать голову, слабый плач, проблемы с кормлением);
  • задержкой формирования двигательных навыков (в среднем переворачиваться начинают с 8 месяцев, ползать — с 1 года 4 месяцев, ходить — с 3 лет);
  • утратой приобретенных моторных, речевых навыков и навыков самообслуживания в возрасте 3-6 лет;
  • в половине случаев наблюдается эпилепсия;
  • психическими нарушениями (аутизм, задержка умственного развития, отсутствие экспрессивной речи, расстройства сна, раздражительность, гиперактивность, агрессивное поведение, скрежет зубами).

Частые рецидивирующие инфекции могут приводить к снижению слуха. Зрение обычно не страдает. Иногда отмечаются пороки сердца (открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки и регургитация трикуспидального клапана) и аномалии развития мочеполовой системы (поликистоз почек, агенезия или дисплазия почек, гидронефроз, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, подковообразная почка).

Клинические проявления сильно варьируют даже у детей одними и теми же генетическими вариантами. Продолжительность жизни обычная при отсутствии серьезных пороков со стороны сердечно-сосудистой системы.

К какому врачу обращаться?

Наблюдение узких специалистов: невролог, психиатр, оториноларинголог, офтальмолог, стоматолог, кардиолог, нефролог, логопед. При проведении интенсивных занятий со специалистами возможно частичное восстановление речевых навыков, увеличение словарного запаса, улучшение мышечного тонуса, координации.

Важно: избегать длительного пребывания на солнце и общего перегревания организма по причине сниженного потоотделения, а также, учитывая высокий болевой порог (снижение болевой чувствительности) у детей с синдромом, оградить ребенка от воздействия высоких и низких температур и использования им острых предметов.

 

Текст подготовила врач-генетик Маргарита Владимировна Гусева