Анализ генома методом NGS

Срок выполнения анализов
от 45 рабочих дней

Стоимость исследования от
135000 рублей

Лаборатория Genetico в Москве выполняет секвенирование ДНК человека методом Next Generation Sequencing на современном оборудовании. Данные интерпретируют врачи-генетики и биоинформатики с опытом проведения более 5500 исследований NGS. По результатам полногеномного секвенирования можно получить очную или онлайн консультацию врача-генетика.

Что такое геном?

Геном человека представляет собой совокупность наследственного материала, который заключен в клетке организма. Он построен из ДНК, которая упакована в 23 пары хромосом. Полное секвенирование генома в условиях лаборатории позволяет получить практически любую генетическую информацию и подвергнуть анализу и расшифровке все гены, митохондриальную ДНК и межгенные участки. Это надежный инструмент для выявления наследственных заболеваний, важный метод при планировании семьи и возможность получить информацию о высокорисковых состояниях. Познакомиться с нашими врачами-генетиками можно в соответствующем разделе.

ОБОРУДОВАНИЕ

Проводится на самом современном и высокопроизводительном оборудовании Illumina NovaSeq 6000.

ОПЫТ

Данные проверяются тремя опытными специалистами.

СРОКИ

Самые короткие сроки – анализ от 45 рабочих дней.

ДАННЫЕ

Наиболее полная база данных российской популяции для интерпретации.

Секвенирование генома (анализ ДНК) в лаборатории Genetico проводится на оборудовании лидера отрасли – Illumina высокоточным методом секвенирования нового поколения (NGS — Next Generation Sequencing). Оно позволяет получить быстрый и надежный результат, сократить сроки проведения исследований при высоком качестве. Novaseq 6000 Illumina позволяет проводить качественный, быстрый и недорогой анализ, в том числе на уровне целых геномов человека. Обладает большей пропускной способностью по сравнению с другими системами, обеспечивает высокое покрытие, не имеет ограничений по характеру приложений.

Полногеномное секвенирование в нашей лаборатории включает анализ генов, находящихся в митохондриальной ДНК – так называемый митохондриальный геном. Митохондриальные гены передаются только от матери и могут содержать поломки (мутации). На сегодня известно более 200 наследственных заболеваний, вызванных мутациями митохондриальной ДНК, среди которых нервно-мышечные, нейродегенеративные, заболевания глаз и многие другие.

Биоматериал для исследования: образец крови.

Памятка для пациента перед проведением полногеномного секвенирования.

Вас интересует секвенирование для научных целей? В том числе секвенирование не человека, а других организмов?

Наша лаборатория проводит секвенирование для научных организаций

Узнать больше

Геном-45

45 рабочих дней

144 900 Р

Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных, для клинических целей (необходима клиническая информация)

Подробнее

Геном-90

90 рабочих дней

135 000 Р

Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных, для клинических целей (необходима клиническая информация)

Подробнее

Геном-45-ТРИО

45 рабочих дней

399 000 Р

Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных, для клинических целей (необходима клиническая информация)

Подробнее

ДЛЯ УТОЧНЕНИЯ ДИАГНОЗА

При расстройствах аутистического спектра, эпилепсиях, нервно-мышечных, кардиологических, офтальмологических, онкологических и других заболеваниях.

ДЛЯ СКРИНИНГА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Для выявления носительства рецессивных наследственных заболеваний при планировании беременности.

ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИЧИНЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ

В случаях, когда узкоспециализированные генетические тесты ее не выявили или их проведение невозможно.

Как пройти исследование?
Обратитесь в наш контакт-центр для сдачи крови в любой лаборатории в своем городе.

Консультация врача-генетика или направление врача.

Взятие образцов биоматериала (перед анализом не рекомендуется употреблять жирную пищу) в лаборатории в Москве или через службу логистики в вашем городе.

Получение результата Вашего тестирования по e-mail.

Второй этап включает выделение ДНК и подготовку так называемых «библиотек». Для параллельного высокопроизводительного секвенирования ДНК должна быть специальным образом подготовлена. Её нужно «нарезать» на фрагменты определенной длины и прикрепить к каждому фрагменту особую метку, которая нужна для нескольких этапов непосредственного секвенирования в приборе и последующей расшифровки сырых данных.

Для поиска предположительного наследственного заболевания обязательно предоставление заключения от врача. По результатам анализов вы получите заключение лаборатории с данными о технических характеристиках, качестве сиквенса.

Мы анализируем результаты секвенирования с учетом индивидуальных особенностей при предоставлении клинической информации: семейный анамнез, возраст манифестации, данные врачебного осмотра и других лабораторных исследований.

Для интерпретации пациенту и членам семьи рекомендована консультация врача-генетика.

Как выглядит результат анализа

Заказав секвенирование генома (анализ ДНК) в лаборатории Genetico, вы получите официально оформленное заключение лаборатории с информацией обо всех выявленных клинически значимых генетических вариантах (патогенных, вероятно патогенных и вариантах с неизвестным клиническим значением)*, а также сырые данные в формате FASTQ, которые можно будет проанализировать повторно при необходимости. Обнаруженные клинически значимые генетические варианты, включая варианты в митохондриальной ДНК и вариации числа копий ДНК, будут описаны в заключении. Также здесь будет приведено описание самого исследования полногеномное секвенирование.
* с учетом цели исследования

Лицензии и сертификаты

Выписка из Реестра лицензий

20/09/2023

Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.

Посмотреть

Выписка из Реестра участников

29/11/2022

Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра "Сколково"

Посмотреть

Certificate of Participation 2021

22/04/2021

Participated in 2021 in the following EMQN CIC external quality assessment schemes

Посмотреть

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Подробнее о враче Записаться на приём

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Сертификаты

Благодарственное письмо

Сертификат

Свидетельство

Удостоверение

Благодарность

Удостоверение

Подробнее о враче Записаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Сертификаты

Свидетельство №РОМГ/1133-1

Свидетельство №РОМГ/1063

Сертификат

Благодарственное письмо

Подробнее о враче Записаться на приём

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Подробнее о враче Записаться на приём

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года

Врач-генетик

Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Подробнее о враче Записаться на приём

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года

Врач-генетик

Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Подробнее о враче Записаться на приём

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Подробнее о враче Записаться на приём

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 20 лет

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.

Отправьте запрос на консультацию

Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ

Анализ генома методом NGS

Срок выполнения анализов
от 45 рабочих дней

Стоимость исследования от
135000 рублей

Что такое геном?