fbpx
Клиническая панель «Болезни обмена веществ»
Наследственные нарушения метаболизма
Панель включает 753 генa Клиническая панель «Болезни обмена веществ» Genetico – наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин нарушения обмена веществ (метаболизма). Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 753 генов, связанных с развитием наследственных болезней обмена веществ. Заказать Получить консультацию

Что включает в себя NGS-панель «Болезни обмена веществ»

  1. Гены, ассоциированные с нарушениями обмена углеводов (болезни накопления гликогена и др.), нарушениями окисления жирных кислот (глютаровая ацидемия 2 типа и др.), нарушениями обмена стероидов (врожденная гиперплазия надпочечников).
  2. Гены, ассоциированные с аминоацидопатиями (фенилкетонурия), органическими ацидуриями (алькаптонурия).
  3. Гены, ассоциированные с лизосомными болезнями (болезнь Гоше и др.).
  4. Гены, ассоциированные с митохондриальными болезнями (синдром Кернс-Сейера и др.).
Панель включает 753 генов.
AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCB11, ABCB4, ABCB6, ABCC8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACACA, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACAT2, ACOX1, ACOX2, ACSF3, ACY1, ADA, ADAMTSL2, ADAR, ADK, ADSL, AGA, AGK, AGL, AGPAT2, AGPS, AGXT, AHCY, AIFM1, AKR1D1, AKT2, ALAD, ALAS2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALMS1, ALPL, AMACR, AMN, AMPD1, AMT, ANGPTL3, ANTXR2, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, APRT, APTX, AQP2, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATIC, ATP13A2, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MK (ATP5MD), ATP6AP1, ATP6AP2, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATPAF2, AUH, AVP, AVPR2, B4GALT1, BAAT, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BLK, BLVRA, BOLA3, BSCL2, BTD, C19orf12, C1QBP, C2orf69, CA5A, CACNA1D, CACNA1S, CARS2, CASR, CAT, CAV1, CAVIN1, CBLIF, CBS, CCDC115, CD320, CEL, CEP19, CETP, CFTR, CHCHD10, CLCN5, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLPX, CNNM2, COA3, COA5, COA6, COA8, COASY, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX16, COX20, COX4I1, COX5A, COX6A2, COX6B1, COX8A, CP, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CRAT, CSF1R, CTH, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, CUL3, CYC1, CYP11B2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP7B1, D2HGDH, DARS2, DBH, DBT, DDC, DDOST, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHTKD1, DLAT, DLD, DMGDH, DMP1, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC5, DNM1L, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPYD, DPYS, DYRK1B, EARS2, EBP, ECHS1, EDEM3, EGF, EIF2AK3, ELAC2, ENO3, ENPP1, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FAR1, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FCSK, FDX2, FECH, FGF23, FH, FLAD1, FMO3, FOLR1, FOXP3, FOXRED1, FTCD, FTH1, FTL, FUCA1, FUT8, FXYD2, G6PC1 (G6PC), G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALNT2, GALNT3, GALT, GAMT, GATB, GATC, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCLC, GCSH, GFAP, GFER, GFM1, GFM2, GHR, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLIS3, GLRX5, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GNA11, GNAS, GNE, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPAA1, GPC3, GPD1, GPHN, GPI, GPIHBP1, GPX1, GRHPR, GRN, GSR, GSS, GTPBP3, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HCFC1, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HIBCH, HK1, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HPD, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HSPD1, HTRA2, HYAL1, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, INS, INSR, ISCA1, ISCA2, ISCU, IVD, KARS1, KCNJ10, KCNJ11, KDM6A, KIF12, KLF11, KLHL3, L2HGDH, LAMP2, LARS2, LCAT, LCT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LIAS, LIPA, LIPC, LIPE, LIPT1, LIPT2, LMBRD1, LMF1, LMNA, LPIN1, LPL, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MAGEL2, MAGT1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MARS2, MAT1A, MC4R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFF, MFSD8, MGAT2, MGME1, MICOS13, MIEF2, MIPEP, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCOS, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPC1, MPDU1, MPI, MPV17, MRM2, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPS14, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS23, MRPS25, MRPS28, MRPS34, MRPS7, MSTO1, MTFMT, MTHFD1, MTHFR, MTO1, MTPAP, MTR, MTRFR (C12ORF65), MTRR, MTTP, MVK, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NEUROD1, NEUROG3, NFE2L2, NFS1, NFU1, NGLY1, NPC1, NPC2, NR0B2, NR1H4, NR3C2, NSUN3, NTRK2, NUBPL, NUS1, OAT, OCRL, OGDH, OPA1, OPA3, OPLAH, OSGEP, OTC, OXCT1, PAH, PANK2, PAX4, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCK1, PCK2, PCSK1, PCSK9, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PEPD, PET100, PET117, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PHEX, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PIGC, PIGM, PIGO, PIGV, PIGW, PIGY, PINK1, PKLR, PLA2G6, PLIN1, PLPBP, PMM2, PMPCB, PNP, PNPLA2, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POLD1, POLG, POLG2, POMC, PPARG, PPM1K, PPOX, PPP1R15B, PPT1, PRDX1, PRKAG2, PRODH, PRPS1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTCD3, PTF1A, PTS, PUS1, PYGL, PYGM, QDPR, QRSL1, RAI1, RARS2, REPS1, RFT1, RFX6, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPIA, RRM2B, SAMHD1, SAR1B, SARS2, SC5D, SCN4A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SERAC1, SFXN4, SGSH, SI, SLC10A2, SLC12A3, SLC13A3, SLC16A1, SLC17A5, SLC19A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A12, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A10, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC2A1, SLC2A2, SLC2A9, SLC30A10, SLC33A1, SLC34A1, SLC34A3, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A8, SLC3A1, SLC46A1, SLC51B, SLC52A2, SLC5A1, SLC6A19, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SLCO1B1, SMPD1, SPR, SRD5A3, SSR4, STAR, STT3A, STT3B, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUMF1, SUOX, SURF1, TACO1, TAFAZZIN (TAZ), TALDO1, TANGO2, TARS2, TAT, TCN2, TFAM, TFR2, TH, TIMM22, TIMM50, TIMMDC1, TJP2, TK2, TMEM126B, TMEM165, TMEM199, TMEM70, TOP3A, TPI1, TPK1, TPP1, TREX1, TRIT1, TRMT10A, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRPM6, TSFM, TTC19, TUB, TUFM, TUSC3, TWNK, TXN2, TYMP, UGT1A1, UMPS, UPB1, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRQ, UROC1, UROD, UROS, USP53, VARS2, VDR, VIPAS39, VPS33A, WARS2, WDR45, WFS1, WNK4, XDH, YARS2, ZBTB20, ZFP57, ZMPSTE24

Для кого это исследование?

Исследование Клиническая панель «Болезни обмена веществ» показано пациентам, имеющим предположительный клинический диагноз наследственного заболевания обмена веществ, ассоциированного с генами, входящими в состав панели.
Сроки выполнения
35 рабочих дней 30 000
90 рабочих дней 27 000

Цены на панель «Болезни обмена веществ»

Клиническая панель «Болезни обмена веществ» 35, без выдачи сырых данных
NGSL-META35 35 рабочих дней Детали
 
30 000
Клиническая панель «Болезни обмена веществ» 90, без выдачи сырых данных
NGSL-META90 90 рабочих дней Детали
 
27 000

Как выглядит результат анализа

Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения обмена веществ (метаболизма), в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Показания для назначения исследования определяет врач-гастроэнтеролог, невролог, терапевт или генетик. Перед проведением исследования желательно проведение консультации с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений метода.

Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения обмена веществ (метаболизма), в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Показания для назначения исследования определяет врач-гастроэнтеролог, невролог, терапевт или генетик. Перед проведением исследования желательно проведение консультации с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений метода.

Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения обмена веществ (метаболизма), в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Показания для назначения исследования определяет врач-гастроэнтеролог, невролог, терапевт или генетик. Перед проведением исследования желательно проведение консультации с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений метода.

Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения обмена веществ (метаболизма), в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Показания для назначения исследования определяет врач-гастроэнтеролог, невролог, терапевт или генетик. Перед проведением исследования желательно проведение консультации с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений метода.

Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения обмена веществ (метаболизма), в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Показания для назначения исследования определяет врач-гастроэнтеролог, невролог, терапевт или генетик. Перед проведением исследования желательно проведение консультации с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений метода.

Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение