31′16
Мар

Почему я рекомендую проходить неинвазивное пренатальное исследование Prenetix всем беременным женщинам

Появление неинвазивного пренатального исследования, позволяющего диагностировать хромосомную патологию у плода без риска его потери, существующего при проведении инвазивной диагностики, существенно изменило тактику врача-генетика при медико-генетическом консультировании беременных, особенно из групп высокого риска.

Ранее при консультировании женщин, имеющих повышенный риск хромосомных аномалий у плода (по возрасту, по результатам биохимического рутинного скрининга, или вследствие выявления каких-либо аномалий по УЗИ) мы не могли предложить им ничего, кроме инвазивной диагностики, чтобы получить точный ответ – болен ли ребенок или здоров, есть ли у него хромосомные аномалии. Мы сталкивались с тем, что многие женщины, особенно с осложненным акушерским анамнезом, которым беременность далась нелегко, часто отказывались от проведения такой диагностики, боясь прерывания беременности здоровым плодом из-за инвазивной процедуры. И в этих случаях о наличии хромосомной патологии родители узнавали уже только после рождения.

С другой стороны, биохимический скрининг и УЗИ предоставляют только косвенную диагностическую информацию, строго говоря, они не являются методиками ДИАГНОСТИКИ хромосомных заболеваний у плода, а позволяют только отнести женщину к группе повышенного риска. Их информативность не превышает 70%, то есть в 30% случаев результат этих косвенных методик не соответствует истине (или рождается здоровый ребенок у женщины, имевшей плохой результат скрининга, или при нормальном результате скрининга ребенок на самом деле имеет хромосомную аномалию). Все это приводило к большому количеству неоправданных процедур инвазивной диагностики, то есть проведенных по «ложным» показаниям, при отсутствии хромосомных аномалий у плода.

Сейчас в этих случаях мы можем назначить неинвазивный пренатальный тест Prenetix, не несущий никакой опасности для плода – с одной стороны, и дающий нам точную информацию о наличии или отсутствии у плода самых частых хромосомных аномалий – с другой стороны.