ЧАСТО ЗАДАВАЕМЫЙ ВОПРОС
Что такое Пренетикс 5 + Скрининг матери на СМА (Спинальная мышечная атрофия) и можно ли определить СМА во время беременности?
В России каждый 35-й человек является бессимптомным носителем мутации в гене SMN1. И до рождения больного ребенка, чаще всего, родители могут не знать об этом.
Обычный НИПТ не сможет выявить СМА, но наше исследование Пренетикс + Скрининг матери на СМА поможет установить носительство патогенной мутации в гене SMN1 у матери или у обоих родителей. Результат важен для определения рисков СМА у плода. В случае выявления высокого риска, может быть рекомендовано дополнительное исследование плода.