31′17
Янв

Что такое ПГД-консультирование

Что такое ПГД-консультирование

Когда человек записывается на консультацию генетика в нашем центре Genetico, его спрашивают, нужна ли встреча с врачом-генетиком или с ПГД-консультантом. Многие сразу говорят, что им нужен именно ПГД-консультант. Но других этот вопрос озадачивает – если прежде клиент о таком специалисте не слышал. В этой статье мы расскажем, что такое ПГД-консультирование, чем оно отличается от консультации врача-генетика и кто такой ПГД-консультант и зачем он нужен.

ПГД расшифровывается как Преимплантационная Генетическая Диагностика. Это набор лабораторных методов, позволяющих выполнить анализ эмбрионов, полученных при ЭКО, в отношении разных генетических нарушений. Подробнее о ПГД читайте здесь.

ПГД решает две группы задач. Тем, кто планирует ЭКО, достаточно посмотреть их список и попробовать понять, совпадают ли они с задачами, для решения которых вы записываетесь на консультацию. Если да, то вам нужен именно ПГД-консультант.

Как происходит прием у ПГД-консультанта

На каком этапе проводится консультация

ПГД-консультация является частью подготовки к проведению анализа, чтобы оценить необходимость диагностики и подобрать наиболее эффективную методику. После анализа ПГД-консультация проводится для обсуждения и пояснения полученных результатов.

Обязательна ли ПГД-консультация для проведения ПГД

Часть ПГД проводится без такой консультации, либо ее проводит врач-репродуктолог в клинике. В первую очередь это касается самого рутинного варианта – скрининга эмбрионов на хромосомные аномалии у пациентов, которые находятся в классической группе риска, например, в связи с материнским возрастом.

Тем не менее, определенные элементы ПГД-консультирования присутствуют всегда, даже когда отдельно такая услуга не проводится. Например, всегда, когда происходит подписание информированного согласия на ПГД, должна быть возможность обсудить возникшие у пациента вопросы. В случае ПГД для семьи, в которой один из супругов является носителем хромосомной перестройки, лаборатория всегда просит врача заранее прислать результат кариотипирования, где указаны точки разрыва анализируемой хромосомной перестройки. Это нужно, чтобы проверить, достаточно ли чувствительности используемых методов, чтобы идентифицировать  нарушения в небольших участках хромосом.

Можно обойтись без ПГД-консультирования и в некоторых случаях при ПГД моногенного заболевания, хотя это нежелательно. Наша лаборатория старается организовать возможность провести в таком случае консультацию даже тогда, когда пациент живет в другом городе – по телефону или Скайпу, когда клиенты приходят в клинику ЭКО.

Абсолютно необходима ПГД-консультация тогда, когда показания к ПГД или возможность ее проведения вызывают сомнения. Иногда (редко) консультант вынужден объяснить семье, что в их случае ПГД невозможна и, например, вместо нее лучше использовать пренатальную диагностику. Чаще встречается другая ситуация: перед ПГД необходимо провести дополнительное обследование семьи. Так бывает, когда диагноз установлен по клиническим признакам, а молекулярно-генетическое тестирование не было проведено. В таких случаях перед анализом эмбрионов следует заранее выяснить конкретную мутацию, вызвавшую наследственные проблемы в этой семье.

Алгоритм приема у ПГД-консультанта

1. Определение показаний к ПГД в семье, анализ родословной

2. Сбор репродуктивного анамнеза, анализ причин бесплодия с точки зрения генетических факторов

3. Выбор метода диагностики с учетом анамнеза и риска конкретного заболевания

4. Анализ возможностей ВРТ для ПГД. Например, криоперенос или свежий трансфер, тип биопсийного материала

5. Обсуждение возможных рисков при проведении анализа и путей их снижения. Например, мозаицизм, контаминация образцов, неопределенные результаты и прочие

6. Обсуждение альтернативных вариантов лечения. Например, пренатальная инвазивная диагностика, пренатальная неинвазивная диагностика, использование донорских половых клеток

7. Помощь с подбором ЭКО-клиники (в случае, если пациент приходит не по направлению из клиники)

8. Рассказ о группах поддержки и информационных ресурсах для семей с аналогичными проблемами

9. Обсуждение результатов ПГД, проведенной в лаборатории Genetico или в другом центре

Кто, где и как проводит консультацию

ПГД-консультант Genetico – это врач-генетик, имеющий действующий сертификат и прошедший дополнительную подготовку в области ПГД. Он знаком с генетикой бесплодия, видами вспомогательных репродуктивных технологий, встречался в своей практике со случаями частых проблем, с которыми сталкиваются пациенты ЭКО, разбирается в технологиях, применяемых для ПГД, и прочее.

Консультация проходит либо в здании центра Genetico, либо в одной из десятков клиник ЭКО, сотрудничающих с нашим центром. На консультацию необходимо записаться заранее.  Желательно с собой принести все медицинские записи, которые имеют отношение к ситуации. Например, протокол стимуляции, результат прошлых попыток ПГД, спермограмму, все генетические тесты. Как говорится, лучше прихватить лишнее, чем забыть нужное.

Присутствовать на консультации желательно обоим партнерам, а если в семье есть больной ребенок, то лучше прийти на прием вместе с ребенком, особенно в случае, если диагноз не уточнен.

Времени на консультацию отводится достаточно много, обычно 1-1.5 часа. При необходимости к консультации привлекается дополнительный специалист – лабораторный генетик, генетик-синдромолог, эмбриолог, репродуктолог.

По результатам консультации клиент получает на руки запись, в которой перечислены основные обсужденные вопросы и выводы ПГД-консультанта, а также рекомендации и контактная информация на случай, если у пациентов возникнут дополнительные вопросы.

При желании пациента, ПГД-консультант также может выступать посредником и координатором в работе с другими специалистами. Например, провести переговоры с клиникой ЭКО об особенностях ситуации, запросить во внешней лаборатории сырые данные, проконсультироваться со специалистом по заболеванию или методу лечения.

Так чем же все это отличается от обычного приема врача-генетика?

Самым главным отличием консультации у ПГД-консультанта от консультации врача-генетика является задача, которую ставит пациент специалисту. При стандартном приеме задача генетика – это постановка диагноза, подбор методов его верификации, определение риска заболевания для потомства или других членов семьи, обсуждение способов снижения этого риска. Задача ПГД-консультанта более узкая и более специализированная. Ему нужно оценить возможность применения конкретного метода ПГД для решения проблемы в семье и ознакомить пациентов со всеми особенностями и рисками этой высокотехнологичной процедуры, чтобы они могли принять по-настоящему информированное решение о том, нужно им ПГД или нет. Кроме того, методов ПГД существует очень много, и выбор между ними в конкретной ситуации – не всегда простая задача.

Заключение

ПГД-консультирование – это услуга по организации всех этапов ПГД: от консультации семейной пары и определения возможности проведения ПГД, до передачи результатов генетического тестирования пациенту или врачу-репродуктологу.

ПГД-консультант выступает в роли связующего звена между семьей и всеми специалистами, вовлеченными в процесс подготовки к ПГД и самому тестированию. Такой ПГД-консультант сопровождает и контролирует процесс на всех уровнях: от получения ДНК семьи для предварительной разработки диагностики до передачи рекомендаций генетической лаборатории врачу-репродуктологу.

ПГД-консультант защищает интересы пациента, разъясняет ему особенности, возможности и ограничения методов ПГД, помогает выбрать стратегию диагностики с учетом показаний к ПГД и других факторов. Он следит за тем, чтобы все этапы подготовки и тестирования были пройдены в срок. ПГД-консультант участвует в валидации специалистов, вовлеченных в ПГД, предлагает методы контроля качества работы.

Философия ПГД-консультирования – планирование ПГД с учетом потребностей пациента и надежный контроль качества и своевременности всех этапов подготовки и проведения ПГД.

Неформальное заключение

Представьте себе, что ваша ситуация – это весы. С одной стороны, в одной чаше весов – проблемы: бесплодие, неудачный опыт, наследственный груз, эмоциональное истощение. С другой – возможности: современные технологии, специалисты, и, главное, вы сами, ваша энергия, с которой вы прыгаете на эту чашу весов всем весом и пытаетесь ее склонить на свою сторону. Так вот, ПГД-консультант – это человек, который прыгает вместе с вами.

Автор: Екатерина Померанцева

ПГД-консультант, зав. лабораторией Генетико