Панель «Наследственный рак молочной железы и яичников»

Панель «Наследственный рак молочной железы и яичников» предназначена для выявления врождённых патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми поражениями этих органов. 5-10% онкологических заболеваний молочных желёз и 15-25% опухолей яичников являются генетически детерминированными, т.е. обусловлены наличием мутаций в генах, связанных с развитием опухоли.

 

Для кого это исследование

Применение этой панели показано следующим группам:

Здоровым женщинам с семейной историей онкологических заболеваний (например, при наличии трёх и более случаев рака молочной железы в семье в одной линии).

Здоровым женщинам без семейной истории онкологических поражений этих органов тест может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям такого профиля, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей. Кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. При этом ранее в семье могло не быть случаев рака, но у данной конкретной пациентки будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, которая может вызвать рак.

Пациенткам с диагностированным раком молочной железы или яичников в случае подозрения на наследственную природу заболевания, например,

  • в случае отягощённого семейного анамнеза,
  • в случае относительно раннего (до 45 лет) возраста развития рака,
  • всем пациенткам с раком яичников,
  • при определённых типах опухолей молочной железы (например, пациенткам моложе 60 лет с тройным негативным фенотипом),
  • при наличии двух и более первичных очагов опухоли (например, опухоли обеих молочных желёз) либо нескольких первичных типов рака (например, рак молочной железы и рак поджелудочной железы) у одной пациентки,
  • беременным пациенткам,
  • пациентам-мужчинам с раком молочной железы.

У этой группы пациентов поиск мутации может быть необходим для выбора тактики лечения и назначения определённой таргетной терапии (например, в случае наличия мутаций в генах BRCA 1/2 может быть назначен препарат олапариб). Таргетная терапия направленно блокирует рост клеток опухоли, прицельно нарушая реализацию действия конкретных молекул, необходимых для опухолевого роста и развития онкологического процесса.

Конечная цель исследования – полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака молочной железы и яичников, интерпретированная специалистом с точки зрения клинической значимости.

 

Какие гены мы смотрим

Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN ):

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Всего 20 генов.

 

Как сдать тест?

Материал для исследованиявенозная кровь, взятая в специальную пробирку.

Кровь можно сдать в лаборатории Genetico либо по месту жительства. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования.

Метод исследованиявысокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing , NGS ). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к высокоточным методам молекулярного анализа.

 

Срок выполнения

Мы проводим исследование и формируем итоговое заключение в течение 35 рабочих дней.

Сроки могут показаться внушительными, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS .

35 рабочих дней нужны для выполнения многоступенчатого исследования, включающего в себя большое количество лабораторных этапов и этапов промежуточного контроля качества. В результате получается большой массив данных, требующих анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.

 

Как выглядит заключение

Заключение содержит описание результатов исследования и представляет их следующим образом:

  • в случае здорового человека – список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
  • в случае пациентов с диагностированным раком – список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.

Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.

 

Что делать, если мутации выявлены?

В итоге после выполнения панели исследований, анализа полученных данных и оформления заключения врач получит информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака молочной железы и яичников и наследственными опухолевыми синдромами, ассоциированными с повышенным риском развития опухолевых поражений этих органов. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:

  • обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком (возможно онлайн) с целью клинической интерпретации полученных результатов;
  • обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, маммография, МРТ и т.д.) и превентивных (мастэктомия, сальпинго-оофорэктомия) лечебно-диагностических мероприятий у здоровых пациенток;
  • обследование ближайших кровных родственников на наличие мутации для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;
  • обсуждение с врачом-генетиком возможностей планирования беременности для рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, ПГД) у пациентов детородного возраста;
  • уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком;
  • выбор стратегии и тактики лечения, в т.ч. назначение таргетной терапии у пациентов с диагностированным раком.

При этом у здоровых женщин появится возможность ранней диагностики опухолевого процесса или даже предотвращения развития рака, обусловленного наличием единичной мутации или множественных мутаций, а у пациентов с уже диагностированным раком в случае выявления мутаций может быть выработана тактика направленного лечения.

 

Стоимость исследования

Стоимость панели составляет 35 000 рублей, это минимальная цена для исследования такого уровня и такого охвата. При этом мы берём на себя все возможные логистические издержки (доставку биоматериала из других городов, отправку заключений).

 

Рекомендации

Если вы хотите определить предрасположенность к наследственным формам рака, но не знаете, что именно искать, рекомендуем пройти обследование по панели «Наследственный рак» (полная)

Это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов (всего – 207), мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.