Азооспермия: исследование CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)

Ген AR расположен на длинном плече Х-хромосомы и кодирует синтез аминокислотной последовательности андрогенового рецептора. Андрогеновые рецепторы участвуют в формировании мужских половых признаков, влияют на сперматогенез, а также играют немаловажную роль в процессе роста андроген-чувствительных опухолей. Ген экспрессируется в клетках семенников, простаты, кожи, клетках нервной и других тканей. Работа рецепторов сводится к взаимодействию с мужскими половыми гормонами тестостероном и дигидротестостероном.

В первом экзоне гена AR локализуется полиморфный участок с выраженной вариабельностью числа CAG повторов. Число повторов может колебаться у разных людей от 8 до 52. При этом, чем больше количество повторов, тем меньше экспрессия гена AR, а, следовательно, и меньше чувствительность тканей к андрогенам. С клинической точки зрения снижение чувствительности к андрогенам (при увеличении количества CAG-повторов более 23) приводит к понижению сперматогенеза и ассоциировано с мужским бесплодием. При увеличении числа повторов до 40-62 наступает нечувствительность тканей к андрогенам с развитием азооспермии и спинобульбарной мышечной атрофии (так называемый, синдром Кеннеди). К основным признакам заболевания относят постепенное уменьшение объема активных движений сначала в верхних, затем в нижних конечностях, на фоне угасания сухожильных рефлексов, бульбарные расстройства (поперхивания, атрофия языка, дизартрия), гинекомастию. Наследование синдрома Х-сцепленное рецессивное.

Если говорить про уменьшение количества повторов, то в азиатских популяциях наличие коротких аллелей (менее 18 CAG-повторов) ассоциировано с большей вероятностью развития рака простаты, более ранним его проявлением и злокачественностью. Однако стоит упомянуть, что в европейских популяциях четкой связи между количеством повторов и риском рака простаты не обнаружено.

В ходе данного исследования проводится молекулярно-генетический анализ количества CAG повторов в 1-м экзоне гена AR.

Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
  • Выявление генетических причин нарушения сперматогенеза у мужчин.
  • Диагностика синдрома Кеннеди (спинобульбарная амиотрофия).
  • Выявление статуса бессимптомного гетерозиготного носительства мутации в гене AR у женщины с отягощением семейного анамнеза случаями спинобульбарной амиотрофии Кеннеди.
  • Выявление повышенного риска развития рака простаты.
  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала.
  • Выделение ДНК.
  • Исследование ДНК.
  • Выдача лабораторного заключения.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

В результате указывается выявленное количество CAG-повторов гена AR.

Число повторов более 23 ассоциировано с нарушением сперматогенеза у мужчин.

Число повторов более 40 подтверждает диагноз спинобульбарной амиотрофии Кеннеди.

Число повторов менее 18 ассоциировано с увеличением риска развития рака простаты.

Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы