Ген AR расположен на длинном плече Х-хромосомы и кодирует синтез аминокислотной последовательности андрогенового рецептора. Андрогеновые рецепторы участвуют в формировании мужских половых признаков, влияют на сперматогенез, а также играют немаловажную роль в процессе роста андроген-чувствительных опухолей. Ген экспрессируется в клетках семенников, простаты, кожи, клетках нервной и других тканей. Работа рецепторов сводится к взаимодействию с мужскими половыми гормонами тестостероном и дигидротестостероном.

В первом экзоне гена AR локализуется полиморфный участок с выраженной вариабельностью числа CAG повторов. Число повторов может колебаться у разных людей от 8 до 52. При этом, чем больше количество повторов, тем меньше экспрессия гена AR, а, следовательно, и меньше чувствительность тканей к андрогенам. С клинической точки зрения снижение чувствительности к андрогенам (при увеличении количества CAG-повторов более 23) приводит к понижению сперматогенеза и ассоциировано с мужским бесплодием. При увеличении числа повторов до 40-62 наступает нечувствительность тканей к андрогенам с развитием азооспермии и спинобульбарной мышечной атрофии (так называемый, синдром Кеннеди). К основным признакам заболевания относят постепенное уменьшение объема активных движений сначала в верхних, затем в нижних конечностях, на фоне угасания сухожильных рефлексов, бульбарные расстройства (поперхивания, атрофия языка, дизартрия), гинекомастию. Наследование синдрома Х-сцепленное рецессивное.

Если говорить про уменьшение количества повторов, то в азиатских популяциях наличие коротких аллелей (менее 18 CAG-повторов) ассоциировано с большей вероятностью развития рака простаты, более ранним его проявлением и злокачественностью. Однако стоит упомянуть, что в европейских популяциях четкой связи между количеством повторов и риском рака простаты не обнаружено.

В ходе данного исследования проводится молекулярно-генетический анализ количества CAG повторов в 1-м экзоне гена AR.