Цитогенетическое исследование (кариотип) периферической крови (1 чел.)

Анализ кариотипа направлен на исследование количества хромосом и их структуры. Их индивидуальный набор формируется на эмбриональной стадии, передается от родителей и определяет дальнейшее развитие человека.

Стоимость исследования: 7 500 ₽
Срок исследования: 17 рабочих дней

Только для Москвы и Московской области

Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

В норме кариотип человека состоит из 46 парных хромосом. Независимо от пола одинаковое строение имеют 22 пары, а одна отличается: у женщин это две Х-хромосомы, а у мужчин — Х и Y. Таким образом, нормальным женским кариотипом считают формулу 46,ХХ, мужским — 46,ХY. Отклонения числа хромосом и нарушения их структуры могут вызывать различные генетические заболевания.

Исследование позволяет определить возможную причину врожденной патологии у ребенка, выявить аномалии у взрослого человека. Кроме того, диагностика помогает понять, являются ли хромосомные перестройки причиной замершей беременности, бесплодия и выкидышей.

Цитогенетическое исследование необходимо взрослым пациентам при следующих показаниях:

  1. Бесплодие (пороки развития половых органов, первичная недостаточность яичников у женщин, необструктивная форма азооспермии и олигозооспермии у мужчин);
  2. Репродуктивные потери в анамнезе (2 и более самопроизвольных абортов, неразвивающиеся беременности);
  3. Ребенок или плод с подтвержденной хромосомной патологией;
  4. Родственники с подтвержденными сбалансированными хромосомными перестройками;
  5. В рамках комплексного генетического обследования при подготовке к беременности, в том числе к программе ЭКО.Кариотипирование назначается врачом-генетиком.

Кариотипирование также выполняют детям в случае задержки психомоторного и умственного развития, врожденных сочетанных пороков, подозрении на генетическую аномалию из-за специфических внешних признаков (аномальная форма глаз, носа, черепа и т. п.).

Кроме того, кариотипирование может быть выполнено пренатально по назначению врача при наличии указаний на высокий риск анэуплоидии или нарушения структуры хромосом.

Пробирка с периферической венозной кровью пациента доставляется в лабораторию; из цельной крови пациента выделяется фракция ядросодержащих клеток, которые культивируются в течение 72 часов в условиях термостата на специальной среде, в последующем происходит фиксация и G-окраска хромосом делящихся клеток, на последнем этапе анализируется определённое количество метафазных пластинок с определением точной формулы кариотипа пациента.

Цитогенетическое исследование основано на определении формы, числа и размеров хромосом в клетках венозной крови. Его выполняют под световым микроскопом с использованием специального окрашивания.

Процедура состоит из нескольких стадий и включает обработку клеток крови митогеном для стимуляции их деления с последующей остановкой процесса с помощью колхицина, приготовление и окрашивание препаратов хромосом. Это позволяет визуализировать их структуру и морфологию, для подсчета и анализа строения применяется световой микроскоп. Все видимое в него фотографируют и из нескольких снимков собирают систематизированный кариотип. Благодаря цитогенетическому методу выявляются как грубые нарушения числа хромосом, так и изменения хромосомной структуры: дупликации, делеции, транслокации и инверсии, достаточно крупные, чтобы соответствующие изменения можно было увидеть в световой микроскоп. Как правило, это варианты, захватывающие области генома длиной в миллионы пар оснований ДНК. Для выявления более мелких хромосомных изменений, а также уточнения границ структурных вариантов, кариотипирование не подходит, необходимы другие методы, например, FISH или ХМА.

Получить готовые результаты из лаборатории можно в среднем в течение 3-4 недель. Они могут выглядеть следующим образом:

  1. Нормальный кариотип – предполагает наличие 46 хромосом, из них 22 пары аутосом и 2 половые (ХХ - для женщин и XY - для мужчин).
    В некоторых случаях кариотип может содержать относительно частых полиморфные варианты (гетерохроматин в прицентромерных районах 1, 9, 16, Y хромосом или спутники на 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомах). Полиморфные варианты не ассоциированы с репродуктивными нарушениями и повышенным риском хромосомной патологии у потомства.
  2. Кариотип с наличием сбалансированной перестройки (инверсии, транслокации) - риск хромосомной патологии у потомства повышен.
  3. Кариотип с численными нарушениями половых хромосом, например, кариотип 45,Х (синдром Тернера у женщин) и 47,XXY (синдром Клайнфельтера у мужчин) подтверждают хромосомную форму первичного бесплодия. Кариотипы 47,ХХХ у женщин и 47,ХYY у мужчин в большинстве случаев не ассоциированы с репродуктивными нарушениями.

Оценить клиническое значение найденных при исследовании кариотипа нарушений может только квалифицированный врач-генетик. Записаться к нему на консультацию вы можете в клинику Genetico, где также можно сдать кровь для проведения анализа кариотипа. Цена всех медицинских услуг находится на доступном уровне. Располагаем современным оборудованием, в штате профессиональные врачи с большим опытом работы.


Пример заключения



Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Цитогенетическое исследование (кар... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение