Genetico. Генетический риск

Полное секвенирование экзома – масштабное генетическое исследование, которое включает в себя прочтение кодирующей части примерно 20 000 генов.

При анализе данных полноэкзомного секвенирования вы получите информацию о статусе носительства аутосомно-рецессивных заболеваний, а также патогенных мутаций, ассоциированных с рядом аутосомно-доминантных заболеваний и наследственных опухолевых синдромов. Всего в ходе данного анализа анализируется носительство более 2500 известных наследственных заболеваний.

Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
Показания

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Как оказывается

Результаты такого скрининга могут быть особо важны в нескольких случаях:

  1. Планирование семьи. Вы узнаете статусы носительства аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний, которые могут проявиться у потомства. Для максимальной эффективности такого скрининга анализ стоит сдать обоим партнерам, так как особенно важно именно сочетание мутаций от обоих родителей. В случае высокой вероятности рождения больного ребенка в семье, паре можно порекомендовать ПГД. Если исследование сделано только одному партнеру, второй сможет с помощью ПЦР-анализа или других методов проверить в первую очередь конкретные гены, носительство мутаций в которых было выявлено.
  2. Носительство мутаций, приводящих к наследственным опухолевым синдромам – высокому риску определенных онкологических заболеваний. В этом случае своевременное наблюдение поможет обнаружить заболевание на ранней стадии или предотвратить его. Наличие определенных мутаций также влияет на ответ на терапию, и знание об этом в случае выявления опухоли поможет подобрать наиболее эффективный и безопасный вариант лечения для конкретного человека.
  3. Носительство ряда аутосомно-доминантных заболеваний со стертой или неярко выраженной симптоматикой, например, с нарушением ритма сердца или функции сосудов: эти состояния, если не распознать их вовремя, могут приводить к серьезным рискам для здоровья. Такая информация будет незаменимой для своевременной консультации специалиста, который подберет правильные меры профилактики.

Подбор генов, мутации в которых сообщаются при скрининге, отвечает международно признанным рекомендациям Американского Коллегиума Медицинской генетики и Геномики (ACMG).

Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы