Genetico. Неонатальный скрининг для детей первого года жизни

Расширенный неонатальный скрининг разработан специально для детей первого года жизни с целью своевременного выявления наследственных заболеваний, поддающихся лечению.

В неонатальном скрининге представлены 19 наиболее частых наследственных болезней, которые никак не проявляются в первые месяцы жизни ребенка. Поэтому их визуальная диагностика затруднена. Малыш может выглядеть здоровым, но вовремя не обнаруженная болезнь начинает развиваться. Как итог, наследственная патология часто приводит к инвалидности. Применение расширенного неонатального скрининга обеспечивает своевременную диагностику еще до проявления признаков заболевания, что позволяет назначить эффективную профилактику и лечение на ранних этапах, а также избежать тяжелых осложнений в будущем.

В России реализуются программы неонатального скрининга по 5 заболеваниям: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром. При этом не охваченными остаются десятки наследственных патологий. Проведение расширенного неонатального скрининга открывает новые возможности в максимально ранней диагностике и лечении наследственных заболеваний.

Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
Неонатальный скрининг рекомендуется проводить всем детям в первый год жизни.

Специальной подготовки к сдаче анализа не требуется.

При необходимости Вы можете записаться на консультацию к врачу - генетику нашего центра.

  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (в качестве материала для исследования можно использовать кровь из пяточки; венозную кровь; соскоб эпителия с внутренней поверхности щеки (буккальный соскоб).
  • Выделение ДНК.
  • Исследование ДНК на наличие мутаций в определенных генах.
  • Получение лабораторного заключения на электронную почту (оригинал выдается лично "на руки" или отправляется Почтой России).
  • При необходимости Вы можете записаться на консультацию к врачу - генетику нашей лаборатории.

Неонатальный скрининг анализирует наиболее распространенные генетические наследственные заболевания, характерные для жителей РФ:

  • Болезнь Вильсона-Коновалова
  • Болезнь Гоше
  • Болезнь Нимана-Пика тип С
  • Болезнь Хартнапа
  • Галактоземия
  • Гемохроматоз I типа
  • Гиперкалиемический периодический паралич
  • Гипокалиемический периодический паралич
  • Гликогеноз 2-го типа (болезнь Помпе)
  • Глутаровая ацидурия
  • Гомоцистинурия
  • Дефицит биотинидазы
  • Изовалериановая ацидемия
  • Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи
  • Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
  • Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)
  • Тирозинемия 1 типа
  • Фенилкетонурия 1-го типа
  • Цитруллинемия

Ранняя диагностика позволяет оперативно и своевременно назначить профилактику и лечение!

С момента забора биоматериала в течение 30 дней выдается результат исследования и заключение врача-генетика.

Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы