Genetico. Неонатальный скрининг – анализ носительства наследственных заболеваний.

Расширенный неонатальный генетический тест разработан для новорожденных детей с целью своевременного выявления наследственных заболеваний, поддающихся лечению.

Скрининг анализирует наиболее распространенные генетические наследственные заболевания, характерные для жителей РФ. Своевременная диагностика и назначение специфического лечения может предотвратить развитие клинических проявлений болезни. В ходе исследования определяются наиболее частые мутации в генах, ответственных за возникновение следующих заболеваний:

  • Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
  • Наследственный гемохроматоз I типа
  • Дефицит биотинидазы
  • Галактоземия
  • Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)
  • Фенилкетонурия
  • Болезнь Вильсона-Коновалова
  • Болезнь Гоше
  • Гиперкалиемический периодический паралич
  • Гипокалиемический периодический паралич
  • Гликогеноз 2-го типа (болезнь Помпе)
  • Тирозинемия 1 типа
  • Глутаровая ацидурия
  • Болезнь Нимана-Пика тип С
  • Гомоцистинурия
  • Болезнь Хартнупа
  • Цитруллинемия
  • Недостаточность ацилКоА ДГ ЖК со средней длиной цепи
  • Изовалериановая ацидемия

Главным преимуществом скрининга на основе анализа ДНК является возможность сделать предположение о наличии заболевания у пациента задолго до его клинического проявления. В то время, пока другие методы исследований еще молчат, генетический анализ позволяет определить генотип обследуемого, а значит сделать своевременный вывод о риске развития конкретной патологии у ребенка.

* Стоимость включает услугу по забору крови на дому.
Если вы не нуждаетесь в ней, то при оформлении заказа отметьте галочкой поле "Я могу пройти заказанное исследование в лаборатории Genetico" и стоимость заказа уменьшится на 1000 руб.
Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
Всем новорожденным в первый год жизни.
Специальной подготовки нет.
  • Обращение непосредственно в лабораторию Genetico для осуществления забора крови или вызов медицинской сестры на дом.
  • Выделение ДНК
  • Выдача лабораторного заключения.

В течение 30 дней с момента забора биоматериала выдается результат исследования и заключение врача-генетика.

Исследование ограничено только вошедшими в скрининг генами и мутациями (см. список наследственный заболеваний в разделе описание) и не предназначено для диагностики другой генетической патологии.

Несмотря на максимально широкий спектр генов и мутаций в них, которые мы постарались включить в данную генетическую панель, при назначении скрининга и интерпретации его результатов следует помнить о том, что в целом ряде случаев требуется дополнительное обследование пациента. В основном, это связано с тем, что генетический скрининг не может включать в себя все возможные мутации генов, а содержит только самые основные, повторяющиеся у разных пациентов, распространённые в нашей популяции мутации.

При использовании данного генетического скрининга соблюдаются все необходимые требования к скрининговым методам: экономичность, диагностическая значимость, доступность биологического материала и возможность проведения лечения, а значит позволит не допустить развития инвалидизации пациента и нарушения качества жизни.

Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. После получения результатов рекомендуется пройти консультацию генетика.

Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы