Синдром Гиппеля-Линдау— наследственное мультисистемное заболевание, поражающее органы центральной нервной системы (ЦНС) и внутренние органы, при котором возникают кисты и опухоли. Новообразования могут быть как доброкачественными, так и злокачественными. Причиной заболевания в большинстве случаев являются мутации в гене VHL, расположенном на коротком плече 3 хромосомы (3p25.3). Он кодирует белок, который принимает участие в регуляции роста и развития клеток.
Частота встречаемости синдрома Гиппеля-Линдау составляет 1 на 36000 новорожденных. У заболевания аутосомно-доминантный тип наследования, т.е. достаточно одной дефектной копии гена. Примерно в 80% случаев ребенок с синдромом Гиппеля-Линдау рождается в семье, где один из родителей болен, в остальных случаях болезнь является результатом возникновения патогенного варианта в гене VHL de novo. Первые симптомы появляются в возрасте от 18 до 30 лет. Выявить наличие заболевания можно, сделав генетический тест.
Наиболее часто встречающимся типом опухоли при синдроме Гиппеля-Линдау является гемангиобластома — доброкачественное новообразование из кровеносных сосудов. Она развивается в головном, спинном мозге и сетчатке глаз. Также для заболевания характерны кисты в почках, поджелудочной железе, половых путях, светлоклеточный рак почки, феохромоцитома, эндолимфатическая и нейроэндокринные опухоли.
При гемангиобластомах в ЦНС пациенты обычно жалуются на головные боли, рвоту, нарушения чувствительности или моторики. Жалобы при наличии феохромоцитомы могут включать повышенное потоотделение и артериальное давление. При гемангиобластоме мозжечка распространенным осложнением болезни становится атаксия (нарушение согласованности движений), сетчатки – потеря зрения. Слепота наступает в результате отслоения сетчатки, экссудации или кровоизлияния в стекловидное тело.
Синдром Гиппеля-Линдау подразделяется на два основных типа: тип 1 (без феохромоцитомы) и тип 2 (с феохромоцитомой). Последний дополнительно включает в себя следующие подтипы:
- 2А – помимо феохромоцитомы обнаруживается гемангиобластома ЦНС без почечно-клеточная карциномы;
- 2В – присутствует сразу три разновидности опухоли — феохромоцитомы, гемангиобластома ЦНС и почечно-клеточная карцинома;
- 2С – у пациента присутствует только феохромоцитома.
У пациентов с симптомами генетический тест на синдром Гиппеля-Линдау позволяет установить причину заболевания, выявить патогенный вариант в гене VHL для корректной диагностики болезни на самых ранних сроках. В случае семейной истории результаты тестирования можно использовать для обследования других родственников или для предупреждения рождения больного ребенка.
Другими вариантами диагностики являются лабораторные анализы крови (при феохромоцитоме могут обнаруживаться катехоламины) и мочи (обнаруживается кровь), МРТ спинного и головного мозга или рентгенологическое обследование.
Чем раньше будут обнаружены опухоли или кисты, тем выше шансы на поддержание хорошего уровня жизни пациента. Генетический тест на синдром Гиппеля-Линдау при беременности, пренатальная диагностика, определит риск рождения ребенка с синдромом VHL в случае, если один из родителей болен.
Узнать о риске, не дожидаясь рождения больного ребенка, возможно, пройдя в лаборатории Genetico исследование на носительство мутации в гене VHL.
