Синдром Гиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL

Стоимость исследования: 42 000 ₽
Срок исследования: 35 рабочих дней
Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

Синдром Гиппеля-Линдау— наследственное мультисистемное заболевание, поражающее органы центральной нервной системы (ЦНС) и внутренние органы, при котором возникают кисты и опухоли. Новообразования могут быть как доброкачественными, так и злокачественными. Причиной заболевания в большинстве случаев являются мутации в гене VHL, расположенном на коротком плече 3 хромосомы (3p25.3). Он кодирует белок, который принимает участие в регуляции роста и развития клеток.

Частота встречаемости синдрома Гиппеля-Линдау составляет 1 на 36000 новорожденных. У заболевания аутосомно-доминантный тип наследования, т.е. достаточно одной дефектной копии гена. Примерно в 80% случаев ребенок с синдромом Гиппеля-Линдау рождается в семье, где один из родителей болен, в остальных случаях болезнь является результатом возникновения патогенного варианта в гене VHL de novo. Первые симптомы появляются в возрасте от 18 до 30 лет. Выявить наличие заболевания можно, сделав генетический тест.

Наиболее часто встречающимся типом опухоли при синдроме Гиппеля-Линдау является гемангиобластома — доброкачественное новообразование из кровеносных сосудов. Она развивается в головном, спинном мозге и сетчатке глаз. Также для заболевания характерны кисты в почках, поджелудочной железе, половых путях, светлоклеточный рак почки, феохромоцитома, эндолимфатическая и нейроэндокринные опухоли.

При гемангиобластомах в ЦНС пациенты обычно жалуются на головные боли, рвоту, нарушения чувствительности или моторики. Жалобы при наличии феохромоцитомы могут включать повышенное потоотделение и артериальное давление. При гемангиобластоме мозжечка распространенным осложнением болезни становится атаксия (нарушение согласованности движений), сетчатки – потеря зрения. Слепота наступает в результате отслоения сетчатки, экссудации или кровоизлияния в стекловидное тело.

Синдром Гиппеля-Линдау подразделяется на два основных типа: тип 1 (без феохромоцитомы) и тип 2 (с феохромоцитомой). Последний дополнительно включает в себя следующие подтипы:

  • 2А – помимо феохромоцитомы обнаруживается гемангиобластома ЦНС без почечно-клеточная карциномы;
  • 2В – присутствует сразу три разновидности опухоли — феохромоцитомы, гемангиобластома ЦНС и почечно-клеточная карцинома;
  • 2С – у пациента присутствует только феохромоцитома.

У пациентов с симптомами генетический тест на синдром Гиппеля-Линдау позволяет установить причину заболевания, выявить патогенный вариант в гене VHL для корректной диагностики болезни на самых ранних сроках. В случае семейной истории результаты тестирования можно использовать для обследования других родственников или для предупреждения рождения больного ребенка.

Другими вариантами диагностики являются лабораторные анализы крови (при феохромоцитоме могут обнаруживаться катехоламины) и мочи (обнаруживается кровь), МРТ спинного и головного мозга или рентгенологическое обследование.

Чем раньше будут обнаружены опухоли или кисты, тем выше шансы на поддержание хорошего уровня жизни пациента. Генетический тест на синдром Гиппеля-Линдау при беременности, пренатальная диагностика, определит риск рождения ребенка с синдромом VHL в случае, если один из родителей болен.

Узнать о риске, не дожидаясь рождения больного ребенка, возможно, пройдя в лаборатории Genetico исследование на носительство мутации в гене VHL.

  • Парам, осознанно планирующим рождение ребенка.
  • Диагностика при наличии симптоматики синдрома Гиппеля-Линдау или установленного диагноза у члена семьи.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены).
  • Исследование ДНК.
  • Выдача лабораторного заключения.

Выявление патогенных вариантов в гене VHL позволяет провести точную диагностику заболевания. Результаты генетического теста могут быть использованы для обследования родственников, а также для преимплантационного генетического тестирования или пренатальной диагностики.

Образец заключения




Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ) Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии; Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Синдром Гиппеля-Линдау: секвениров... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение