Синдром Гиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL

Стоимость исследования: 42 000 ₽
Срок исследования: 35 рабочих дней

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты

Синдром Гиппеля-Линдау— наследственное мультисистемное заболевание, поражающее органы центральной нервной системы (ЦНС) и внутренние органы, при котором возникают кисты и опухоли. Новообразования могут быть как доброкачественными, так и злокачественными. Причиной заболевания в большинстве случаев являются мутации в гене VHL, расположенном на коротком плече 3 хромосомы (3p25.3). Он кодирует белок, который принимает участие в регуляции роста и развития клеток.

Частота встречаемости синдрома Гиппеля-Линдау составляет 1 на 36000 новорожденных. У заболевания аутосомно-доминантный тип наследования, т.е. достаточно одной дефектной копии гена. Примерно в 80% случаев ребенок с синдромом Гиппеля-Линдау рождается в семье, где один из родителей болен, в остальных случаях болезнь является результатом возникновения патогенного варианта в гене VHL de novo. Первые симптомы появляются в возрасте от 18 до 30 лет. Выявить наличие заболевания можно, сделав генетический тест.

Наиболее часто встречающимся типом опухоли при синдроме Гиппеля-Линдау является гемангиобластома — доброкачественное новообразование из кровеносных сосудов. Она развивается в головном, спинном мозге и сетчатке глаз. Также для заболевания характерны кисты в почках, поджелудочной железе, половых путях, светлоклеточный рак почки, феохромоцитома, эндолимфатическая и нейроэндокринные опухоли.

При гемангиобластомах в ЦНС пациенты обычно жалуются на головные боли, рвоту, нарушения чувствительности или моторики. Жалобы при наличии феохромоцитомы могут включать повышенное потоотделение и артериальное давление. При гемангиобластоме мозжечка распространенным осложнением болезни становится атаксия (нарушение согласованности движений), сетчатки – потеря зрения. Слепота наступает в результате отслоения сетчатки, экссудации или кровоизлияния в стекловидное тело.

Синдром Гиппеля-Линдау подразделяется на два основных типа: тип 1 (без феохромоцитомы) и тип 2 (с феохромоцитомой). Последний дополнительно включает в себя следующие подтипы:

2А – помимо феохромоцитомы обнаруживается гемангиобластома ЦНС без почечно-клеточная карциномы;
2В – присутствует сразу три разновидности опухоли — феохромоцитомы, гемангиобластома ЦНС и почечно-клеточная карцинома;
2С – у пациента присутствует только феохромоцитома.

У пациентов с симптомами генетический тест на синдром Гиппеля-Линдау позволяет установить причину заболевания, выявить патогенный вариант в гене VHL для корректной диагностики болезни на самых ранних сроках. В случае семейной истории результаты тестирования можно использовать для обследования других родственников или для предупреждения рождения больного ребенка.

Другими вариантами диагностики являются лабораторные анализы крови (при феохромоцитоме могут обнаруживаться катехоламины) и мочи (обнаруживается кровь), МРТ спинного и головного мозга или рентгенологическое обследование.

Чем раньше будут обнаружены опухоли или кисты, тем выше шансы на поддержание хорошего уровня жизни пациента. Генетический тест на синдром Гиппеля-Линдау при беременности, пренатальная диагностика, определит риск рождения ребенка с синдромом VHL в случае, если один из родителей болен.

Узнать о риске, не дожидаясь рождения больного ребенка, возможно, пройдя в лаборатории Genetico исследование на носительство мутации в гене VHL.

Парам, осознанно планирующим рождение ребенка.
Диагностика при наличии симптоматики синдрома Гиппеля-Линдау или установленного диагноза у члена семьи.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Обращение в лабораторию Genetico.
Забор биоматериала (кровь из вены).
Исследование ДНК.
Выдача лабораторного заключения.

Выявление патогенных вариантов в гене VHL позволяет провести точную диагностику заболевания. Результаты генетического теста могут быть использованы для обследования родственников, а также для преимплантационного генетического тестирования или пренатальной диагностики.

Образец заключения

Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук

Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик

Подробнее о враче Записаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Подробнее о враче Записаться на приём

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Кандидат медицинских наук

2004 г. — Саратовский государственный медицинский университет. Лечебный факультет. Специальность «Лечебное дело».

2004-2005 г. - интернатура по специальности «офтальмологи» ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2005-2008 г. – врач-офтальмолог детского отделения ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2008-2010 г. – ординатура по специальности «офтальмология» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2010-2013 г. – аспирантура по специальности «офтальмология» МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2012 г. — Призер образовательного гранта Европейского офтальмологического общества (European Society of Ophthalmology educational grants). SOE grants fellowship «Ocular problems in the field of medical retina, uveitis and ophthalmogenetics» at Radboud University Nijmegen Medical Center, Ophthalmology department. Nijmegen, The Netherlands.

2013 г. — Кандидат медицинских наук по специальности «Офтальмология», ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2014-2017 г. – младший научный сотрудник «Центра фундаментальных и прикладных медико-биологических проблем» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2015-2017 г. – ординатура по специальности «генетика», РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва.

2017-2018 г. — Ophthalmic genetics award 2017-2018. Oregon Health & Science University, Casey Eye Institute, Ophthalmic Genetics Division, Portland, Oregon, USA.

2019-2021 г. – научный сотрудник отдела клинико-функциональной диагностики ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2019 г. - по настоящее время врач-генетик АО "ЦГРМ "ГЕНЕТИКО".

Член Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO) с 2013 года.

Автор печатных 24 работ, 1 патента на изобретение.

Синдром Гиппеля-Линдау: секвениров... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину

Синдром Гиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты