Цитогенетическое исследование (кариотипирование) представляет собой исследование хромосомного набора пациента с помощью специфической G-окраски максимально конденсированных хромосом в период метафазы митотического деления клетки и анализа количества и структуры хромосом под микроскопом. Исследование проводит опытный врач цитогенетик.
Важной особенностью стандартного цитогенетического исследования является возможность выявления в том числе сбалансированных хромосомных перестроек (например, транслокаций) в пределах разрешающей способности метода (что особенно актуально для супружеских пар с бесплодием и невынашиванием беременности), а также способность обнаружения полиплоидии и определённой степени мозаицизма. При стандартном кариотипировании считается достаточным проведение анализа 11 метафазных пластинок. В случае выявления хромосомного мозаицизма количество анализируемых клеток увеличивается.
Изменение хромосомного набора можно заподозрить при бесплодии в семье (женский и мужской фактор), наличии пороков развития (особенно множественных) у пациента, задержке психо-речевого и/или моторного развития, наличии большого количества стигм дизэмбриогенеза (морфо-генетических признаков) и др.
Данное цитогенетическое исследование считается «золотым стандартом» диагностики любых анеуплоидий (то есть количественных изменений хромосомного набора), в том числе, позволяет подтвердить или исключить синдром Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13), Клайнфельтера (дополнительная Х-хромосома у мужчины), Шерешевского-Тернера (недостаток одной Х-хромосомы у женщины) и многие другие.
В ходе исследования анализируются все 23 пары хромосом. К ограничениям анализа относится невозможность выявления малой степени мозаицизма (в таких случаях для окончательного исключения назначается FISH-метод на определенную пару хромосом), а также отсутствие технической возможности определения микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.
Для исследования необходимо сдать кровь из вены (пробирка с ГЕПАРИНОМ – зеленая крышка).
Накануне сдачи крови не рекомендуется употреблять слишком жирную пищу, а также принимать антибиотики и другие сильнодействующие вещества. Употребление пищи допустимо.
Собранный материал до поступления в лабораторию хранить при комнатной температуре.
В результате проведенного исследования будет представлена формула кариотипа пациента.
46,ХХ – нормальный женский хромосомный набор
46,XY – нормальный мужской хромосомный набор
Также может быть выявлен аномальный кариотип, формула которого будет прописана в результате анализа. Рекомендуется консультация врача-генетика.
К результату прикладывается фотография одной из проанализированных метафазных пластинок клеток пациента, что позволяет при обнаружении патологии увидеть, как выглядит изменение хромосом.