Цитогенетическое исследование (кариотип), периферическая кровь (1 чел.)

Цитогенетическое исследование (кариотипирование) представляет собой исследование хромосомного набора пациента с помощью специфической G-окраски максимально конденсированных хромосом в период метафазы митотического деления клетки и анализа количества и структуры хромосом под микроскопом. Исследование проводит опытный врач цитогенетик.

Преимуществом цитогенетического исследования является возможность выявления сбалансированных хромосомных перестроек (транслокаций) (что особенно актуально для супружеских пар, страдающих бесплодием и невынашиванием беременности), а также способность обнаружения полиплоидии и определённой степени мозаицизма. При стандартном кариотипировании считается достаточным проведение анализа 11 метафазных пластинок. В случае выявления хромосомного мозаицизма количество анализируемых клеток увеличивается.

Изменение хромосомного набора можно заподозрить при бесплодии в семье (женский и мужской фактор), наличии пороков развития (особенно множественных) у пациента, задержке психо-речевого и/или моторного развития, наличии большого количества стигм дизэмбриогенеза (морфо-генетических признаков) и др.

Данное цитогенетическое исследование считается «золотым стандартом» диагностики любых анеуплоидий (то есть количественных изменений хромосомного набора), в том числе, позволяет подтвердить или исключить синдром Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13), Клайнфельтера (дополнительная Х-хромосома у мужчины), Шерешевского-Тернера (недостаток одной Х-хромосомы у женщины) и многие другие.

В ходе исследования анализируются все 23 пары хромосом. К ограничениям анализа относится невозможность выявления малой степени мозаицизма (в таких случаях для окончательного исключения назначается FISH-метод на определенную пару хромосом), а также отсутствие технической возможности определения микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.

Купить Получить консультацию

Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов

Задержка психоречевого развития ребенка,
Задержка психомоторного развития ребенка,
Умственная отсталость у пациента,
Пороки развития (особенно множественные) у пациента,
Подозрение на наличие определенного хромосомного синдрома у пациента,
Бесплодие/невынашивание беременности в супружеской паре, а том числе при планировании ЭКО (анализ проводится обоим супругам),
Нарушение сперматогенеза у мужчины,
Структурные аномалии урогенитального тракта у женщины (перегородка в матке, двурогая/седловидная матка и др.),
Нарушение дифференцировки пола (двойственное строение наружных половых признаков – для точного определения пола пациента),
Профилактически (при планировании супругами беременности – для исключения скрытого носительства сбалансированной перестройки хромосом супругами).

Пробирка с периферической венозной кровью пациента доставляется в лабораторию; из цельной крови пациента выделяется фракция ядросодержащих клеток, которые культивируются в течение 72 часов в условиях термостата на специальной среде, в последующем происходит фиксация и G-окраска хромосом делящихся клеток, на последнем этапе анализируется определённое количество метафазных пластинок с определением точной формулы кариотипа пациента. Срок исполнения 21 день.

Для исследования необходимо сдать кровь из вены (пробирка с ГЕПАРИНОМ – зеленая крышка).

Накануне сдачи крови не рекомендуется употреблять слишком жирную пищу, а также принимать антибиотики и другие сильнодействующие вещества. Употребление пищи допустимо.

Собранный материал до поступления в лабораторию хранить при комнатной температуре.

В результате проведенного исследования будет представлена формула кариотипа пациента.

46,ХХ – нормальный женский хромосомный набор

46,XY – нормальный мужской хромосомный набор

Также может быть выявлен аномальный кариотип, формула которого будет прописана в результате анализа. Рекомендуется консультация врача-генетика.

К результату прикладывается фотография одной из проанализированных метафазных пластинок клеток пациента, что позволяет при обнаружении патологии увидеть, как выглядит изменение хромосом.

Реальные истории

Мнения специалистов

Звездные пациенты