Цитогенетическое исследование (кариотип) периферической крови (1 чел.)
Анализ кариотипа направлен на исследование количества хромосом и их структуры. Их индивидуальный набор формируется на эмбриональной стадии, передается от родителей и определяет дальнейшее развитие человека.
Стоимость исследования: 7 500 ₽
Срок исследования: 17 рабочих дней
Только для Москвы и Московской области
Заказать
Получить консультацию
Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты
-
В норме кариотип человека состоит из 46 парных хромосом. Независимо от пола одинаковое строение имеют 22 пары, а одна отличается: у женщин это две Х-хромосомы, а у мужчин — Х и Y. Таким образом, нормальным женским кариотипом считают формулу 46,ХХ, мужским — 46,ХY. Отклонения числа хромосом и нарушения их структуры могут вызывать различные генетические заболевания.
Исследование позволяет определить возможную причину врожденной патологии у ребенка, выявить аномалии у взрослого человека. Кроме того, диагностика помогает понять, являются ли хромосомные перестройки причиной замершей беременности, бесплодия и выкидышей.
-
Цитогенетическое исследование необходимо взрослым пациентам при следующих показаниях:
- Бесплодие (пороки развития половых органов, первичная недостаточность яичников у женщин, необструктивная форма азооспермии и олигозооспермии у мужчин);
- Репродуктивные потери в анамнезе (2 и более самопроизвольных абортов, неразвивающиеся беременности);
- Ребенок или плод с подтвержденной хромосомной патологией;
- Родственники с подтвержденными сбалансированными хромосомными перестройками;
- В рамках комплексного генетического обследования при подготовке к беременности, в том числе к программе ЭКО.Кариотипирование назначается врачом-генетиком.
Кариотипирование также выполняют детям в случае задержки психомоторного и умственного развития, врожденных сочетанных пороков, подозрении на генетическую аномалию из-за специфических внешних признаков (аномальная форма глаз, носа, черепа и т. п.).
Кроме того, кариотипирование может быть выполнено пренатально по назначению врача при наличии указаний на высокий риск анэуплоидии или нарушения структуры хромосом.
-
Пробирка с периферической венозной кровью пациента доставляется в лабораторию; из цельной крови пациента выделяется фракция ядросодержащих клеток, которые культивируются в течение 72 часов в условиях термостата на специальной среде, в последующем происходит фиксация и G-окраска хромосом делящихся клеток, на последнем этапе анализируется определённое количество метафазных пластинок с определением точной формулы кариотипа пациента.
-
Цитогенетическое исследование основано на определении формы, числа и размеров хромосом в клетках венозной крови. Его выполняют под световым микроскопом с использованием специального окрашивания.
Процедура состоит из нескольких стадий и включает обработку клеток крови митогеном для стимуляции их деления с последующей остановкой процесса с помощью колхицина, приготовление и окрашивание препаратов хромосом. Это позволяет визуализировать их структуру и морфологию, для подсчета и анализа строения применяется световой микроскоп. Все видимое в него фотографируют и из нескольких снимков собирают систематизированный кариотип. Благодаря цитогенетическому методу выявляются как грубые нарушения числа хромосом, так и изменения хромосомной структуры: дупликации, делеции, транслокации и инверсии, достаточно крупные, чтобы соответствующие изменения можно было увидеть в световой микроскоп. Как правило, это варианты, захватывающие области генома длиной в миллионы пар оснований ДНК. Для выявления более мелких хромосомных изменений, а также уточнения границ структурных вариантов, кариотипирование не подходит, необходимы другие методы, например, FISH или ХМА.
-
Получить готовые результаты из лаборатории можно в среднем в течение 3-4 недель. Они могут выглядеть следующим образом:
- Нормальный кариотип – предполагает наличие 46 хромосом, из них 22 пары аутосом и 2 половые (ХХ - для женщин и XY - для мужчин).
В некоторых случаях кариотип может содержать относительно частых полиморфные варианты (гетерохроматин в прицентромерных районах 1, 9, 16, Y хромосом или спутники на 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомах). Полиморфные варианты не ассоциированы с репродуктивными нарушениями и повышенным риском хромосомной патологии у потомства.
- Кариотип с наличием сбалансированной перестройки (инверсии, транслокации) - риск хромосомной патологии у потомства повышен.
- Кариотип с численными нарушениями половых хромосом, например, кариотип 45,Х (синдром Тернера у женщин) и 47,XXY (синдром Клайнфельтера у мужчин) подтверждают хромосомную форму первичного бесплодия. Кариотипы 47,ХХХ у женщин и 47,ХYY у мужчин в большинстве случаев не ассоциированы с репродуктивными нарушениями.
Оценить клиническое значение найденных при исследовании кариотипа нарушений может только квалифицированный врач-генетик. Записаться к нему на консультацию вы можете в клинику Genetico, где также можно сдать кровь для проведения анализа кариотипа. Цена всех медицинских услуг находится на доступном уровне. Располагаем современным оборудованием, в штате профессиональные врачи с большим опытом работы.
Пример заключения
Цитогенетическое исследование (кар...
Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже
В корзину