Genetico. Муковисцидоз: исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31+IVS8-T) (1 чел.)

Муковисцидоз– это тяжелое системное наследственное заболевание, характеризующееся повышением вязкости слизи, вырабатываемой различными железами. У больных людей нарушается работа многих органов и систем, но в первую очередь страдают легкие и желудочно-кишечный тракт. Муковисцидоз приводит к ранней инвалидизации и преждевременной смерти пациентов.

Если носителями мутаций являются оба родителя, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Однако генетическая диагностика позволяет снизить этот риск практически до нуля.

Причиной патологических изменений при заболевании являются мутации гена CFTR. В результате мутаций в организме человека начинает синтезироваться дефектный белок, ответственны за нарушение вязкости секрета желез.

По статистике, носителем той или иной мутации в гене CFTR является каждый 30-й россиянин. И каждый носитель может оказаться родителем тяжелобольного ребенка.

Лаборатория Genetico использует собственный диагностический набор «Муковисидоз», разработанный с учетом частот мутаций в гене CFTR в российской популяции.

Во время исследования проводится анализ 32 мутаций и 2 полиморфизмов в гене СFTR, связанных с развитием муковисцидоза.

Своевременно выявленное носительство дает паре возможность прибегнуть к диагностике будущего ребенка и, в конечном счете, родить здорового малыша.

Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
  • всем здоровым супружеским парам, планирующим рождение ребенка, с целью определения возможного статуса носителя мутации;
  • новорожденным из группы высокого риска по результатам неонатального скрининга;
  • детям и взрослым, имеющим клинические проявления муковисцидоза;
  • мужчинам с обструктивной азооспермией или олигозооспермией;
  • детям и взрослым, имеющим родственника, больного муковисцидозом.
  • Обращение в лабораторию Genetico
  • Забор биоматериала (кровь из вены или слюна)
  • Выделение ДНК
  • Исследование ДНК на носительство 32 мутаций и 2 полиморфизмов в гене СFTR
  • Выдача лабораторного заключения

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

В ходе исследования тестируется носительство 32 мутаций и 2 полиморфизмов в гене СFTR, которое позволяет:

  • подтвердить диагноз тяжелого наследственного заболевания муковисцидоз на молекулярно-генетическом уровне
  • в случае выявления гетерозиготного носительства мутаций в гене СFTR позволит избежать рождения больного ребенка с муковисцидозом путем дородовой (пренатальной или преимплантационной) диагностики.
Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы