Неинвазивное определение пола плода по крови матери

Для неинвазивного определения пола плода используется периферическая венозная кровь беременной женщины, из которой выделяется циркулирующая в ней плодная ДНК, которая анализируется на наличие последовательности ДНК, характерной для Y-хромосомы. Как известно, концентрация ДНК плода в кровотоке беременной становится достаточной для проведения анализа, начиная с 9 недель беременности (по УЗИ). Точность используемой методики составляет 90-95% на сроке 9 недель беременности и увеличивается по мере прогрессирования беременности до 98-99%. Наличие Y-хромосомы определяет мужской пол. Отсутствие в крови беременной ДНК последовательности, характерной для Y-хромосомы, расценивается как женский пол плода. Именно поэтому для того, чтобы избежать контаминации биоматериала Y-хромосомой извне, непосредственно перед сдачей и в момент забора крови для исследования женщине следует исключить контакт с лицами мужского пола. Забор крови и само исследование осуществляется исключительно специалистами женского пола.

Точное максимально раннее определение генетического пола плода становится необходимым при высоком риске рождения в семье ребёнка (мальчика), страдающего тяжелым Х-сцепленным рецессивным заболеванием (например, гемофилия, синдром Мартина-Белл, миодистрофия Дюшенна, адренолейкодистрофия, гидроцефалия и многие другие). Если по результатам тестирования у плода выявляется Y хромосома, то семье приходится принимать нелёгкое решение о прерывании беременности по медицинским показаниям. Такая селекция по полу становится актуальной в основном в тех случаях, когда точную генетическую причину Х-сцепленного заболевания в семье установить невозможно, а значит, нет возможности провести преимплантационную или пренатальную генетическую диагностику с точным определением генотипа эмбриона/плода. Вместе с тем, даже если в семье установлена причинная мутация и осуществление инвазивной дородовой генетической диагностики возможно, нередко женщины, прежде чем проводить сопряженную с определённым риском хорионбиопсию или амниоцентез, предпочитают убедиться, что заложился плод именно мужского пола. Т.к., исходя из законов наследования, только в этом случае инвазивное вмешательство действительно необходимо.

Также данное исследование показано женщинам с врожденной дисфункцией коры надпочечников и иными маскулинизирующими эндокринными заболеваниями для коррекции проводимой лекарственной терапии во время беременности. Ведь, как известно, при высоком уровне андрогенов в организме беременной, страдающей адреногенитальным синдромом, вследствие недостаточной дозы принимаемых препаратов глюкокортикоидов, возможна внутриутробная вирилизация наружных гениталий для плода женского пола.

Кроме того, установление генетического пола по плодной ДНК может потребоваться при нарушении строения половых органов плода, выявленном по УЗИ при плановом прохождении женщиной положенного скрининга. В таких случаях информация, полученная при проведении данного тестирования, проясняет клиническую ситуацию, и при необходимости, дает возможность семье заблаговременно подготовиться к рождению ребенка, которому потребуется помощь эндокринологов, урологов и пластических хирургов.

*ВНИМАНИЕ! Неинвазивное генетическое определение пола плода проводится только по медицинским показаниям. К ограничениям методики относится невозможность проведения анализа при многоплодной беременности.

Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
  • Высокий риск рождения ребёнка с Х-сцепленным рецессивным наследственным заболеванием (гемофилия, миодистрофия Дюшенна и др.).
  • Женщинам с врожденной дисфункцией коры надпочечников и иными маскулинизирующими эндокринными заболеваниями для коррекции проводимой лекарственной терапии во время беременности.
  • Двойственность строения гениталий у плода.

*ВНИМАНИЕ! Неинвазивное генетическое определение пола плода проводится только по медицинским показаниям. К ограничениям методики относится невозможность проведения анализа при многоплодной беременности.

Забор крови осуществляется в процедурном кабинете медработником женского пола; биоматериал в пробирке с ЭДТА (или CPDA) доставляется в лабораторию, где из венозной крови беременной выделяется фракция ДНК плода, которая анализируется на наличие в ней участков, характерных для Y-хромосомы.

Для выполнения данного исследования беременной женщине нужно сдать кровь из периферической вены (не менее 8-10 мл в пробирку с ЭДТА – сиреневая крышка).

Допустим прием пищи накануне сбора биоматериала. Собранный материал доставить в лабораторию не позднее 4 часов после забора, транспортировка при температуре от +2°С до +8°С (замораживание не допускается!).

Также возможен забор цельной крови в пробирку с консервантом CPDA, при использовании этого типа пробирок допускается транспортировка при комнатной температуре (от +18°С до +25°С) в течение 2 суток без замораживания.

Непосредственно перед и в момент сдачи крови для исследования исключите контакт с лицами мужского пола. При оформлении данной услуги необходимо предоставить результаты предыдущего УЗИ (это нужно для уточнения срока беременности на момент исследования), а также документы, подтверждающие медицинские показания для проведения генетического определения пола плода (например, направление от врача-генетика с указанием причины обследования).

Если таких документов у Вас нет, то направление на исследование можно оформить на консультации нашего врача-генетика, для этого Вам понадобятся результаты Вашего генетического обследования, подтверждающие наличие в Вашей семье Х-сцепленного рецессивного генетического заболевания, либо свидетельствующие о присутствии у Вас дисфункции коры надпочечников, либо результаты УЗИ, подтверждающие нарушение строения гениталий плода. Медико-генетическая консультация проводится по предварительной записи.

В результате предоставляется информация об обнаружении последовательности ДНК, характерной для Y-хромосомы.

Выявление Y-хромосомы характерно для плода мужского пола, отсутствие материала Y-хромосомы в плодной ДНК расценивается как беременность плодом женского пола.

ВНИМАНИЕ! К ограничениям методики относится невозможность проведения анализа при многоплодной беременности.

Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы