Панели генов — для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация), при проведении пробоподготовки в лаборатории ООО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО» Глубина покрытия не менее 75Х. Интерпретация данных включена в стоимость услуги
  • Айкарди-Гутьерес синдром
  • Альбинизм, включая глазокожный альбинизм
  • Альпорта синдром
  • Альстрема синдром
  • Амавроз Лебера
  • Аневризма грудной аорты наследственная
  • Анемия Фанкони
  • Анемия мегалобластная
  • Апраксия окуломоторная
  • Аритмия наследственная
  • Аритмогенная дисплазия / кардиомиопатия правого желудочка
  • Артрогрипоз
  • Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)
  • Атрофия зрительного нерва
  • Барде-Бидля синдром
  • Барттера синдром
  • Бетлема миопатия
  • Боковой амиотрофический склероз
  • Болезни гликозилирования
  • Болезни накопления гликогена
  • Бругада синдром
  • Буллезный эпидермолиз
  • Витреоретинопатия и синдром Вагнера
  • Врожденной центральной гиповентиляции синдром
  • Гелеофизарная дисплазия
  • Гемолитико-уремический синдром атипичный
  • Германски-Пудлака синдром
  • Гипертрофическая кардиомиопатия
  • Гипогонадотропный гипогонадизм (включая Каллмана синдром)
  • Гиршпрунга болезнь
  • Голопрозэнцефалия
  • Диабет MODY
  • Диабет неонатальный
  • Дилятационная кардиомиопатия
  • Дистальная моторная нейропатия, различные типы
  • Дистония, различные типы
  • Дисфункция метаболизма легочного сурфактанта
  • Драве синдром
  • Жубер синдром
  • Злокачественная гипертермия
  • Ихтиоз врожденный / буллезный / вульгарный
  • Картагенера синдром и другие цилиопатии
  • Катаракта
  • Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
  • Корнелии де Ланге синдром
  • Коффина-Сириса синдром
  • Краниосиностоз
  • Криглера-Найяра синдром
  • Ларинго-онихо-кутанный синдром
  • Лейкодистрофия гипомиелиновая, различные типы
  • Лизосомные болезни накопления
  • Лимфедема наследственная
  • Лиссэнцефалия
  • Марфана синдром и близкие заболевания
  • Метафизарная дисплазия
  • Миастенические синдромы наследственные
  • Мигрень семейная гемиплегическая
  • Микрофтальм
  • Микроцефалия
  • Миопатии метаболические
  • Миопатия Миоши
  • Миопатия наследственная
  • Миофибриллярная миопатия
  • Мукополисахаридоз, различные типы
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
  • Мышечная дистрофия поясноконечностная
  • Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, типы A/B
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута)
  • Наследственный колоректальный рак и полипозы кишечника
  • Нейродегенерация, обусловленная недостаточностью пантотенат-киназы
  • Нейрональный цероидный липофусциноз
  • Нейропатии наследственные, в т.ч. сенсорные и автономные
  • Нейрофиброматоз
  • Некомпактного левого желудочка синдром
  • Немалиновая миопатия
  • Несиндромальная нейросенсорная тугоухость
  • Несовершенный остеогенез
  • Нефронофтиз
  • Нефротический синдром
  • Нунан синдром и сердечно-кожно-лицевой синдром
  • Остеопетроз
  • Палочко-колбочковая дистрофия
  • Периодический паралич гипо-, гипер- и нормокалемический
  • Пероксисомные болезни (нарушения биогенеза пероксисом)
  • Поликистоз почек
  • Понтоцеребеллярная гипоплазия
  • Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
  • Рабдомиолиз
  • Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия
  • Рубинштейна-Тейби синдром
  • Секкеля синдром
  • Семейный рак молочной железы и яичников
  • Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
  • Синдром деплеции (истощения) митохондриальной ДНК
  • Синдром пятнистой сетчатки
  • Слабости синусового узла синдром
  • Спастическая параплегия, различные типы
  • Спиноцеребеллярная атаксия
  • Стиклера синдром
  • Сфероцитоз наследственный
  • Тромбоцитопения
  • Удлиненного интервала QT синдром
  • Ульриха синдром
  • Умственная отсталость, X-сцепленная
  • Уокера-Варбург синдром
  • Фокальный гломерулонефрит
  • Фронтотемпоральная деменция
  • Церебеллярная атаксия
  • Цереброокулофациоскелетный синдром
  • Штаргардта болезнь, пигментный ретинит и другие заболевания сетчатки
  • Элерса-Данлоса синдром
  • Эпизодическая атаксия
  • Эпифизарная дисплазия, множественная
Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
В разработке

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены или слюна).
  • Выделение ДНК.
  • Исследование ДНК.
  • Выдача лабораторного заключения.
В разработке
Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы