В настоящее время в мире живет 350 миллионов людей, страдающих редкими заболеваниями. Около 80% из них имеют генетическую природу. Например, в Европе пациенты с наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции. В семьях таких больных (если выявлена мутация, спровоцировавшая развитие наследственного заболевания) при возможности проводят ПГТ.
ПГТ позволяет проводить эффективную профилактику наследования эмбрионом моногенного заболевания.
Семья, знающая о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием (в результате прохождения скрининга на носительство или наличия в семье больного), благодаря ПГТ получает возможность родить здорового ребенка.
Арсенал методов, используемых в генетической лаборатории Genetico, позволяет проводить ПГТ большинства известных моногенных заболеваний, среди которых:
В настоящее время в лаборатории Genetico разработаны тест-системы для 74 моногенных заболеваний, а также возможна разработка тест-системы для любого моногенного заболевания, диагностированного у пары, в максимально короткие сроки.
Уже более 10 лет в США и странах Европы ПГТ проводится также с целью лечения больного сиблинга (сиблинги – дети одних родителей): если в семье уже есть больной ребенок, которого можно вылечить пересадкой костного мозга, но нет подходящего донора. В таких случаях ПГТ дает возможность выбрать для подсадки матери эмбрион не просто свободный от мутации, вызывающей болезнь, но и гистосовместимый с больным ребенком. Гемопоэтические стволовые клетки для трансплантации старшему больному ребенку можно получить неинвазивно – из пуповинной крови, собранной при родах.
В 2016 году такая операция была проведена и в России, благодаря специалистам Genetico. Девочке с синдромом Швахмана-Даймонда были пересажены стволовые клетки от её брата, ребенка-спасителя, рожденного с помощью преимплантационной генетической диагностики и ЭКО. Брат был рожден генетически идентичным по тканевой совместимости и не унаследовал генетическое заболевание.
Благодаря возможности параллельного проведения HLA-типирования эмбрионов в лаборатории Genetico, стало возможным лечение тяжелых наследственных заболеваний:
После проведения ПГТ пациенты получают результаты диагностики, которые содержат в себе информацию о каждом эмбрионе, клетки которого были доставлены в лабораторию и проанализированы.
Результат диагностики содержит в себе информацию о наличии или отсутствии анализируемой мутации у каждого эмбриона и рекомендации к его переносу (рекомендован или нет). Полученные результаты обсуждаются пациентом с ПГТ-консультантом или врачом-репродуктологом.