В настоящее время в мире живет 350 миллионов людей, страдающих редкими заболеваниями. Около 80% из них имеют генетическую природу. Например, в Европе пациенты с наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции. В семьях таких больных (если выявлена мутация, спровоцировавшая развитие наследственного заболевания) при возможности проводят ПГД.

ПГД позволяет проводить эффективную профилактику наследования эмбрионом моногенного заболевания.

Семья, знающая о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием (в результате прохождения скрининга на носительство или наличия в семье больного), благодаря ПГД получает возможность родить здорового ребенка.

Арсенал методов, используемых в генетической лаборатории Genetico, позволяет проводить ПГД большинства известных моногенных заболеваний, среди которых:

• муковисцидоз;
• спинальная мышечная атрофия;
• несиндромальная нейросенсорная тугоухость;
• наследственные миопатии и многие другие.

В настоящее время в лаборатории Genetico разработаны тест-системы для 21 моногенного заболевания, а также возможна разработка тест-системы для любого моногенного заболевания, диагностированного у пары, в максимально короткие сроки.

Уже более 10 лет в США и странах Европы ПГД проводится также с целью лечения больного сиблинга (сиблинги – дети одних родителей): если в семье уже есть больной ребенок, которого можно вылечить пересадкой костного мозга, но нет подходящего донора. В таких случаях ПГД дает возможность выбрать для подсадки матери эмбрион не просто свободный от мутации, вызывающей болезнь, но и гистосовместимый с больным ребенком. Гемопоэтические стволовые клетки для трансплантации старшему больному ребенку можно получить неинвазивно – из пуповинной крови, собранной при родах.

В 2016 году такая операция была проведена и в России, благодаря специалистам Genetico. Девочке с синдромом Швахмана-Даймонда были пересажены стволовые клетки от её брата, ребенка-спасителя, рожденного с помощью преимплантационной генетической диагностики и ЭКО. Брат был рожден генетически идентичным по тканевой совместимости и не унаследовал генетическое заболевание.

Благодаря возможности параллельного проведения HLA-типирования эмбрионов в лаборатории Genetico, стало возможным лечение тяжелых наследственных заболеваний:

• мукополисахаридоз (I и II типа);
• болезнь Краббе;
• синдром Костманна;
• синдром Оменна;
• синдром Даймонда-Блекфана;
• синдром Швахмана-Даймонда;
• анемия Фанкони и др.