Genetico.Подготовка к беременности NGS

Риск рождения ребенка с наследственной патологией есть у всех родителей. Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда оба родителя не страдают наследственными заболеваниями, однако, являются носителями поврежденных генов в гетерозиготном состоянии (когда одна хромосома несет поврежденный ген, а другая – нормальный).

Известно, что каждый человек является скрытым носителем в среднем 7-10 мутаций в генах, определяющих развитие наследственных заболеваний.

Данный анализ направлен на выявление гетерозиготного носительства мутаций в генах, приводящих к возникновению распространенных наследственных заболеваний. Обнаружение такого носительства позволит избежать рождения больного ребенка путем проведения дородовой (пренатальной или преимплантационной) диагностики.

Диагностическая панель включает в себя полное прочтение и анализ около 400 генов, нарушение экспрессии которых связано с развитием наиболее тяжелых и/или несовместимых с жизнью форм заболеваний.

Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
Парам, планирующим беременность.
  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены или слюна).
  • Выделение ДНК.
  • Исследование ДНК.
  • Выдача лабораторного заключения.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

В ходе исследования тестируются мутации в генах, ответственных за возникновение 35-ти наследственных заболеваний (муковисцидоз, гепатолентикулярная дегенерация, мукополисахаридоз 1 типа, болезнь Гирке, синдром Смита-Лемли-Опица и т.д. (см. результат).

Необходимо понимать, что протестированы не все, а только частые мутации, поэтому проведённое исследование не исключает риск носительства более редких мутаций в исследуемых генах, а также носительство мутаций в генах других заболеваний, которых к настоящему времени описано более 6000.

При обнаружении мутации необходима консультация врача-генетика.

Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы