Секвенирование методом Сэнгера

1 мутация до 4-х человек, члены одной семьи, направленные на исследование одновременно

- Выдача заключения в течение 20 рабочих дней

- От 7500 рублей за человека

Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

В медицинской практике можно столкнуться с ситуацией, когда пациенту требуется провести подтверждающее молекулярно-генетическое исследование референсным (т.е. уточняющим) методом. Это связано с тем, что ряд методик, применяемых современной медицинской генетикой, например, в рамках скринирующих генетических программ (в частности, технологии ДНК-микроматриц (ДНК-ЧИПы) и секвенирования нового поколения NGS (Next Generation Sequencing)), в некоторых случаях могут сопровождаться небольшим процентом ошибок. Поэтому при выявлении генотипа, свидетельствующего в пользу постановки диагноза, в таких случаях рекомендуется подтверждение максимально точным методом. Признанным во всем мире считается секвенирование по Сэнгеру, т.е. побуквенное чтение заданного участка ДНК длинной 500-1000 нуклеотидов.

В основе этого метода (также называемого секвенированием путем терминации цепи), лежит ферментативное построение комплементарной цепи ДНК на одноцепочечной матрице. При этом в разных местах цепи происходит ингибирование ее дальнейшего роста. Далее автоматический секвенатор проводит разделение полученных фрагментов дезоксирибонуклеиновой кислоты капиллярным электрофорезом в растворе. Фрагменты ДНК, выходящие из капиллярной колонки, регистрируются детектором флуоресценции. Результаты анализируют с помощью программного обеспечения. Они представлены в виде последовательности разноцветных пиков, соответствующих четырём нуклеотидам. Далее сотрудник лаборатории оформляет соответствующее лабораторное заключение, в котором указывается, действительно ли имеется выявленная другими методами мутация в конкретном гене.

Секвенирование ДНК по методу Сэнгера проводят:

  • Для подтверждения генотипа пациента при выявлении у него скринирующими методами (NGS или ДНК-микроматриц) мутации в форме, свидетельствующей в пользу постановки диагноза наследственного заболевания.
  • В рамках подготовки к проведению пренатальной/преимплантационной генетической диагностики – для подтверждения статуса бессимптомного носительства мутации обоими супругами в гене наследственного заболевания, при выявлении такого носительства скринирующими методами (NGS или ДНК-микроматриц).
  • Для определения генетического статуса пациента при высокой вероятности наследования мутации гена от родственника.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  1. Обращение в лабораторию Genetico.
  2. Забор биоматериала (кровь из вены).
  3. Проведение ДНК-тестирования.
  4. Выдача лабораторного заключения.
  5. При необходимости по результатам тестирования возможно прохождение медико-генетической консультации у врача-генетика.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

Выделение ДНК из парафиновых блоков оплачивается дополнительно.

Если в качестве материла исследования предоставляются парафиновые блоки, сроки исследования могут превышать сроки оказания услуги, это связано с деградацией биоматериала.

Доставка до лаборатории Genetico, в случае забора образцов с одного адреса, входит в стоимость услуги.

В результате указывается, действительно ли имеется выявленная другими методами мутация в конкретном гене.

Скачать шаблон заключения



Специалисты
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант
Балашова Мария Сергеевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Секвенирование методом Сэнгера Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение