fbpx
Подтверждение делеции или дупликации экзона внутри гена (1 мутация, 1 человек)

Достаточно часто в медицинской практике пациенту требуется провести подтверждающее молекулярно-генетическое исследование референсным (то есть уточняющим или контрольным) методом. Это связано с тем, что применяемые современной медицинской генетикой технологии в некоторых случаях могут сопровождаться небольшим процентом ошибок. Поэтому при выявлении генотипа, свидетельствующего в пользу постановки диагноза рекомендуется подтверждение максимально точным методом. Одним из таких методов является количественная ПЦР или quantitative PCR (qPCR). qPCR позволяет не только обнаружить необходимую последовательность ДНК, но и измерить количество копий.

Для каждой мутации разрабатывается индивидуальная тест система, что позволяет подтвердить наличие или отсутствие мутаций практически в любом гене.

После проведения анализа сотрудник лаборатории оформляет соответствующее лабораторное заключение, в котором указывается, действительно ли имеется выявленная другими методами мутация в конкретном гене.

Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
  • Подтверждение генотипа пациента при выявлении у него мутации в форме, свидетельствующей в пользу постановки диагноза наследственного заболевания скринирующими методами (NGS или ДНК-микроматриц).

  • Подтверждение статуса бессимптомного носительства мутации обоими супругами в гене наследственного заболевания, при выявлении такого носительства скринирующими методами (NGS или ДНК-микроматриц) в рамках подготовки к проведению пренатальной/преимплантационной генетической диагностики.

  • Определение генотипа пациента при высокой вероятности наследования мутации гена.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Выделение ДНК из парафиновых блоков оплачивается дополнительно.

Если в качестве материла исследования предоставляются парафиновые блоки, сроки исследования могут превышать сроки оказания услуги, это связано с деградацией биоматериала.

  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены).
  • Проведение ДНК-тестирования.
  • Выдача лабораторного заключения.
  • При необходимости по результатам тестирования возможно прохождение медико-генетической консультации у врача-генетика.

    По результатам анализа выдаётся соответствующее лабораторное заключение, в котором указывается, действительно ли имеется выявленная другими методами мутация в конкретном гене.