Полноэкзомное секвенирование ДНК человека — сырые данные полученные по результатам секвенирования

Секвенирование – метод определения последовательности ДНК и РНК. Существует несколько видов секвенирования, которые выявляют генетические варианты, влияющие на появление болезней у человека.

Секвенирование полного экзома – чтение всех экзонов, т.е. белок-кодирующих участков в геноме. У человека около 180 000 экзонов, что составляет примерно 1 % от размера генома, или приблизительно 30 миллионов пар нуклеотидов. При этом примерно 85% известных отклонений, вызывающих наследственные заболевания, происходят именно в этой части генома. Поэтому исследование экзома является эффективным и важным инструментом генетики, а также заменяет дорогостоящие анализы отдельных генов.

Преимущество исследования «Секвенирование экзома» перед анализом всего генома заключается в том, что оно позволяет проводить массовый и единовременный скрининг самых важных, т.е. белок-кодирующих, последовательностей - проще и дешевле, чем при полногеномном секвенировании.

Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
  • Для предположения или подтверждения (но не исключения!) клинического диагноза в спорных случаях.
  • Для уточнения прогноза течения заболевания.
  • Для уточнения наследственного генетического риска для членов семьи.
  • Для поиска «мишени» пренатального и преимплантационного тестирования.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены).
  • Выделение ДНК.
  • Подготовка «библиотек»* ДНК
  • Секвенирование.
  • Биоинформатическая обработка результатов (по запросу).
  • Заключение врача-генетика (по запросу).
*«Библиотека» - для параллельного высокопроизводительного секвенирования ДНК должна быть специальным образом подготовлена. Её нужно «нарезать» на фрагменты определенной длины и прикрепить к каждому фрагменту особую метку, которая нужна для нескольких этапов непосредственного секвенирования в приборе и последующей обработки сырых данных.
По результатам анализов вы получите заключение биоинформатика со списком генетических вариантов и их классификацией по степени патогенности, заключение лаборатории с данными о технических характеристиках и качестве сиквенса, а также заключение врача-генетика с интерпретацией генетических вариантов.
Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы