Полноэкзомное секвенирование ДНК человека с клинической целью (скрининг на генетические заболевания), среднее таргентное покрытие от 75х)

Тест представляет собой секвенирование всех белок-кодирующих участков генома (другими словами, полного экзома).

Лаборатория Genetico предоставляет комплексную услугу по поиску причин наследственных заболеваний современным и эффективным методом полноэкзомного секвенирования, в сочетании с глубоким биоинформатическим анализом данных и клинической интерпретацией результатов.

Технология секвенирования нового поколения (NGS, next-generation sequencing) позволяет в рамках одного теста определить состояние около 50 миллионов пар нуклеотидов, расположенных в белок-кодирующих участках практически всех генов человека. Известно, что для 85% генетических заболеваний причина скрывается в экзоме.

Если генетическое заболевание является достаточно редким и/или имеет сложную клиническую картину, то рекомендуется исследовать всю последовательность экзома, что повышает вероятность нахождения мутаций-причин заболевания в ранее не ассоциированных генах, и, соответственно, не включенных в другие панели, такие как клинический экзом.

Поиск мутаций, ассоциированных с различными заболеваниями, по заданному списку генов с использованием имеющихся данных полноэкзомного/полногеномного секвенирования.

Полноэкзомное секвенирование ДНК человека производится по технологии "Illumina HiSeq 2500/4000" c минимальным средним покрытием таргетных участков от 75x. Пациенту предоставляются по запросу также необработанные данные секвенирования в формате .fastq

Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
  • Людям, с подозрением на генетические причины заболевания.
  • Новорожденным.
  • Парам, планирующим беременность с целью определения статуса носительства заболеваний.
  • Людям с отягощенным семейным анамнезом.
  • Людям с невыявленной причиной заболевания с помощью других диагностических методов (таких как клинический экзом).
  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Консультация врача-генетика.
  • Забор биоматериала (кровь из вены).
  • Выделение ДНК.
  • Исследование ДНК.
  • Выдача результатов исследования.
  • Консультация врача-генетика.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

В зависимости от назначения врача-генетика на консультации, выявление носительства мутаций конкретного заболевания либо подтверждение диагноза.

Пациент также получает как минимум 5Гб необработанных данных в формате .fastq.

Передача данных может осуществляться либо через облачные хранилища, либо через иные носители информации пациента.

Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы