fbpx
Специализированная медико-генетическая консультация (г. Москва)

Специализированная медико-генетическая консультация проводится врачом-генетиком узкого профиля и представляет собой общение пациента/представителя пациента/супружеской пары с доктором по вопросам наследственного характера патологий, наблюдаемых в семье обратившихся. Приветствуется и профилактическое медико-генетическое консультирование (например, при подготовке супругов к деторождению или в рамках превентивного обследования человека на предмет его предрасположенности к широко распространённым болезням).

Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
  • Бесплодный брак/неразвивающиеся беременности/невынашивание беременности.
  • Мужской фактор бесплодия (нарушение сперматогенеза у мужчин, снижение либидо).
  • Женский фактор бесплодия (ановуляция, аменорея, структурные аномалии урогенитального тракта и др.).
  • Повышенный/высокий риск хромосомной патологии у плода по результатам комбинированного скрининга беременных.
  • Беременность в зрелом возрасте супругов (женщина старше 35, мужчина старше 42 лет).
  • Отягощение семейного анамнеза пациента повторяющимися случаями определённой патологии.
  • Рождение ребёнка с врожденной патологией (пороки развития, задержка психоречевого и/или моторного развития, другие характерные признаки наследственной патологии).
  • Проведение дифференциально-диагностического поиска при подозрении на наследственное заболевание у пациента.
  • Онкопатология у пациента (особенно при отягощении семейного анамнеза).
  • Профилактическое обследование на предрасположенность к широко распространённым заболеваниям (тромбоз, инсульт, инфаркт миокарда, атеросклероз, остеопороз, болезнь Крона, онкопатология, ожирение и др.).
  • Определение индивидуальных генетических особенностей в отношении переносимости отдельных лекарственных средств (фармакогенетика).
  • Необходимость интерпретации полученных ранее результатов генетических исследований.
  • Определение биологического родства (тест на отцовство).
  • Определение генетического происхождения человека.
  • Профилактическое обследование при планировании беременности с определением скрытого носительства мутаций в генах наследственных заболеваний.
  • Кровнородственный брак.

Врач-генетик выслушивает проблему, с которой Вы обращаетесь, далее собирается семейный анамнез и составляется родословная пациента, проводится оценка фенотипа и анализ медицинских документов, имеющих отношение к проблеме обратившегося.

При необходимости пациенту назначаются генетические исследования. Выдается генетическое заключение.

Предварительно необходимо записаться на консультацию по телефону.

Для прохождения специализированной медико-генетической консультации нужно приготовить все медицинские выписки, касающиеся проблемы, с которой Вы обращаетесь к врачу-генетику. Также до приема необходимо вспомнить или узнать о состоянии здоровья Ваших родственников (чем болели, с какого возраста, если умерли, то в каком возрасте и от чего). Медико-генетическая консультация оказывается по предварительной записи (по телефону или лично при обращении в центр медико-генетическая консультация оказывается по предварительной записи (по телефону или лично при обращении в центр медико-генетической службы).

В результате специализированной медико-генетической консультации пациент приходит к пониманию генетических аспектов проблемы, по поводу которой он обратился.

В случае наличия показаний назначаются генетические исследования.

Выдается генетическое заключение с практическими рекомендациями.