ДНК-диагностика тромбофилии

Тромбофилия является одной из причин развития сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), которые занимают лидирующее место в причинах смертности во всем мире.

Ежегодно в России от ССЗ умирает в среднем около миллиона человек.

Как и большинство хронических заболеваний, сердечно-сосудистые заболевания относятся к группе многофакторных.

К ним относятся болезни, которые являются результатом сочетанного действия различных факторов, в том числе генетических. В настоящее время не вызывает сомнения факт существования генетической предрасположенности к развитию таких заболеваний как инфаркт миокарда, ишемический инсульт, ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, венозные тромбозы и тромбоэмболии.

Часто наследственная тромбофилия проявляет себя впервые во время беременности. Это связано с тем, что во время беременности повышается активность факторов свертывания крови на 20-200%, что увеличивает риск образования тромбов.

Сочетание физиологических особенностей свертывающей системы крови во время беременности с наличием определенных мутаций в генах основных факторов свертывания в несколько раз повышает опасность развития тромбозов и связанных с ними осложнений.

Исследование, проводимое в лаборатории Genetico, позволяет выявить полиморфизмы (варианты) генов, ответственные за повышение риска тромбообразования. Эти же гены ассоциированы с артериальной гипертензией, а в конечном счете – и ее осложнениями, в том числе – инфарктами и инсультами.

В исследование включены 19 генов, среди которых:

  • гены основных факторов свертывающей системы (F2, F5, F7,F11, F12, FGB);

  • гены системы фибринолиза (F13, PAI1, HRG,SERPINC1);

  • гены ферментов фолатного цикла (MTR, MTRR, MTHFR);

  • гены, ответственные за состояние мембраны тромбоцитов (ITGA1, GP1BA, GP6);

  • гены, ответственные за состояние сосудистой стенки (AGT, NO3).

Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
  • людям, имеющим отягощенный семейный анамнез по CCЗ (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда среди родственников первой и второй степени родства, особенно в возрасте до 50 лет);

  • женщинам, имеющим отягощенный акушерский анамнез, исследование проводится по назначению врача;

  • женщинам, планирующим принимать или принимающим оральные контрацептивы, а также имеющим тромбоэмболические осложнения в анамнезе (во время беременности или на фоне приема комбинированных оральных контрацептивов);

  • людям, имеющим в анамнезе рецидивирующие тромбозы или тромбозы, возникшие в молодом возрасте (до 40 лет).

Необходимо понимать, что выявление генетической предрасположенности свидетельствует только о повышении риска патологии, а не об обязательном её развитии.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • Обращение в лабораторию Genetico

  • Забор биоматериала (кровь из вены или слюна)

  • Выделение ДНК

  • Исследование ДНК на наличие широкого спектра полиморфных вариантов ассоциированных с генетически обусловленными тромбофилиями

  • Выдача лабораторного заключения

В ходе исследования анализируется наличие риска формирования тромбофилий, связанных с носительством полиморфных вариантов в генах:

  • гены основных факторов свертывающей системы (F2, F5, F7, F11, F12, FGB);

  • гены системы фибринолиза (F13, PAI1, ANXA5, HRG, SERPINC1);

  • гены ферментов фолатного цикла (MTR, MTRR, MTHFR);

  • гены, ответственные за состояние мембраны тромбоцитов (ITGA1, GP1BA, GP6);

  • гены, ответственные за состояние сосудистой стенки (AGT, NO3).

Срок исполнения 14 календарных дней

Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы