fbpx
Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
12 июля 2022 г

Генетические анализы при планировании беременности

Содержание:


Осознанное родительство сегодня — не просто красивые слова. Ведь от родителей зависит не только, в какую школу пойдет ребенок или какие кружки он будет посещать, но и самое главное в его жизни — здоровье. И позаботиться об этом можно еще на этапе планирования беременности с помощью преконцепционного генетического тестирования и консультации с генетиком.

Конечно, некоторым подобный подход кажется страшным, ведь никто не хочет узнать что-то плохое о здоровье будущего ребенка, пусть даже еще и незачатого. Но намного страшнее, когда избежать патологии уже невозможно. Поэтому проактивная позиция родителей позволяет обезопасить детей, поддержать и защитить их даже на таком раннем этапе.

Благодаря полученной информации принять правильное решение даже при обнаружении определенных генов-носителей мутаций намного проще. Возможность же родить здорового ребенка в этом случае обеспечивают ЭКО и другие современные медицинские технологии. Родители больше не испытывают сомнений и страхов, они уверены в будущем и знают как решить проблему — именно на это направлено генетическое обследование. А потому многие министерства здравоохранения развитых стран (Израиль, Великобритания) официально рекомендуют всем без исключения пройти генетическое обследование на этапе планирования беременности, включают его в базовую страховку. В России пока скрининг остается добровольным решением будущих родителей.

Однако существуют ситуации, когда консультация генетика обязательна. К ним относят:

  • возраст женщины старше 35 лет и младше 18;
  • выявление хромосомных патологий в предыдущие беременности;
  • носительство семейной хромосомной аномалии;
  • беременность с неудачными исходами или бесплодие неясного генеза.

Правда, все это не исключает того, что даже у пар из здоровых семей есть риск рождения больного ребенка. Причина кроется в законах наследственности Менделя. В идеале у каждого из родителей по две здоровые копии гена, но бывает и так, что одна копия здоровая, а вторая — мутированная. Тогда родитель является носителем мутации, но сам не болеет. Если ребёнок получает от каждого по копии гена с аномалией, он становится уже не носителем, а больным.

Именно поэтому так важно проводить генетические анализы еще при планировании беременности — здоровый человек может быть носителем мутации рецессивного гена, но ничего не знать об этом.

Своевременная диагностика позволит выявить такие наследственные заболевания, как СМА, муковисцидоз, гемофилию, дальтонизм, мышечные дистрофии Беккера и Дюшенна и пр. Кроме того, некоторые патологии более распространены в конкретных этнических группах — например, болезнь Гоше у каждого 12-го еврея-ашкенази, в Финляндии фенилкетонурия встречается 1:100000, а в США — 1:15000, а в России в среднем — 1:7000, и цифра колеблется от региона к региону.

Для кого необходимо

Первичная консультация генетика при планировании беременности проходит в форме общения: врач выясняет родословную родителей, узнает особенности образа жизни и возможное воздействие вредных факторов. Этот этап строится исключительно на основе слов семейной пары, поэтому во время рассказа важно быть откровенными и не утаивать никаких нюансов.
Второй этап генетического обследования предполагает посещение других специалистов (эндокринолога, терапевта, невролога), сдачу общего и биохимического анализа крови. Затем могут назначить специальные исследования каждого родителя:

Кариотипирование.
Позволяет получить сведения о качественном и количественном составе хромосом обоих партнеров. Специалист может выявить наличие отклонений в составе хромосом, которые в последующем провоцируют определённые аномалии у ребенка. Так, носительство сбалансированной перестройки между двумя хромосомами у одного из родителей может стать причиной микроделеционного и/или микродупликационного синдрома у будущего ребенка, проявлениями которого чаще всего бывают задержка умственного и физического развития, аномалии лица и т.д.

ДНК.
Зачастую ДНК-исследование при планировании беременности требуется потенциальным родителям, у которых уже есть дети с тяжелыми наследственными заболеваниями, например фенилкетонурией или муковисцидозом. Диагностика позволит определить возможность развития этих отклонений у будущего ребенка.

Разработки Genetico

Если вы находитесь на стадии планирования беременности и задумались над необходимостью проведения генетических анализов, приглашаем посетить нашу лабораторию. Располагаем современным оборудованием, проводим комплексную диагностику нарушений репродуктивной функции и наследственных заболеваний. Наши специалисты являются членами Российского общества медицинских генетиков и Европейского общества генетики человека, регулярно публикуют научные работы в российских и зарубежных журналах.

Для здоровых пар разработано три панели, позволяющие оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием:

    • Оптимальная — скрининг определяет четыре мутации, которые вызывают три самых частых патологии: муковисцидоз, СМА, нейросенсорную тугоухость типа 1А.
    • Расширенная — исследование одного члена семьи на 51 наиболее распространенную мутацию, приводящую к 26 наследственным патологиям. Есть формат и для пары («Семья»).
    • Комплексная — обследование одного члена семьи на 53 самых частых аномалии, связанных с развитием 28 болезней (ломкая Х-хромосома, гемофилия и заболевания из расширенной панели). Доступен формат для пары («Семья»).

Генетические анализы при планировании беременности разработаны согласно рекомендациям Американского общества акушеров-гинекологов. Они помогают определить наиболее частые и распространенные отклонения в генах в первую очередь среди российской популяции. Панели включают СМА, муковисцидоз, болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Смита-Лемли-Опица и другие состояния. Получение результатов в течение 30 рабочих дней.

Кроме того, лаборатория проводит новейшие в области генетики NGS-исследования на оборудовании Illumina.

      • Преконцепционная NGS-панель — изучение более 100 генов одного члена семьи при планировании беременности. Дополнительно включены методики для поиска трёх частых нарушений, которые не выявляются NGS: анализ на ломкую Х-хромосому (у женщин), спинальную мышечную атрофию, мутации в гене CFTR.
      • Подготовка к беременности Экзом плюс и Подготовка к беременности Экзом плюс-дуэт — диагностика рекомендована парам для проверки более широкого перечня генов. В ходе исследования проверяются как самые частые генетические заболевания, так и редкие. Дополнительно входящие в анализ лабораторные методики направлены на поиск таких нарушений, как спинальная мышечная атрофия, ломкая Х-хромосома и муковисцидоз.

Генетическое тестирование при планировании беременности — ключ к уверенности и благополучию семьи и будущего ребенка.

Список литературы:

      1. Баранов В.С., Баранова Е.В. Жить в гармонии со своими генами. Природа. 2004;(12):3–10. Baranov V.S., Baranova E.V. Living in Harmony with Ones Genes. Priroda. 2004
      2. Геномика – медицине. Научное издание/ под ред. Академика РАМН В.И. Иванова и академика РАН Л.Л. Киселева. — М.: ИКЦ «Академкнига», 2005.
      3. Медико-генетическое обследование супружеских пар, включенных в программы вспомогательных репродуктивных технологий / Иконников М.В., Глинкина Ж.И., Кузьмичев Л.Н., Бахарев В.А., Азизова Г.Д., Микаелян В.Г., Романова Н.В. // Акушерство и гинекология. — 2010. — №2.
      4. Наследственные болезни: национальное руководство / Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. 2012.
      5. Строзенко Л.А., Момот А.П. Генетическое тестирование — новая технология диагностики в медицине. Социальная интеграция и развитие этнокультур в евразийском пространстве. 2013;1:328–331. Strozenko L.A., Momot A.P. Genetic testing is a new diagnostic technology in medicine. Social integration and development of ethnocultures in the Eurasian space. 2013;1:328–331 (in Russ.).
      6. https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/proekty-klinicheskikh-rekomendatsiy/КР%20ФКУ_ГФА%20в%20МЗ%20РФ.pdf
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением







                      Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение